Allocation accordée sur critères médicaux par la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH). Elle garantit un revenu minimum aux personnes dans l’impossibilité de se procurer ou de conserver un emploi ou atteint d’une incapacité au moins égale à 80%. Elle est versée par la Caisse d’Allocations Familiales (CAF).

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" 

Consultez l'article sur le portail ServicePublic.fr : "Allocation aux adultes handicapés (AAH)"

Consultez l'article sur le portail ServicePublic.fr : "Complément à l'allocation adultes handicapés (AAH) : complément de ressources"

l’Allocation d’Education de l’Enfant Handicapé est une prestation financière pour aider les parents qui ont la charge d’un enfant ou d’un adolescent handicapé (-20 ans) afin de compenser les dépenses liées au handicap (tierce personne…). Elle est accordée par la MDPH aux enfants et adolescents ayant un taux d’incapacité > ou = à 80%. Elle est versée par la Caisse d'Allocations Familiales (CAF). 

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" 

Consultez l'article sur le portail ServicePublic.fr : "Allocation d'éducation de l'enfant handicapé (AEEH)"

                           http://www.afdphe.org/ 

Certaines maladies ne sont pas visibles à la naissance, mais peuvent avoir des conséquences sérieuses chez les enfants atteints et retarder leur développement s'ils ne sont pas traités très rapidement.

Le dépistage néonatal consiste à identifier parmi tous les nouveau-nés ceux qui sont susceptibles d'être atteints d'une des cinq maladies actuellement dépistées (Arrêté du 22 Janvier 2010) :

• la phénylcétonurie depuis 1972, 
• l'hypothyroïdie congénitale depuis 1978, 
• l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) depuis 1995, 
• la drépanocytose depuis 1989 en Outre-Mer et 1995 en métropole 
• la mucoviscidose depuis 2002.

Bénéficiant d'un diagnostic précoce, ces nouveaux-nés auront accès à un traitement efficace pouvant modifier le cours de l’évolution de leur maladie avant que n’apparaissent des lésions irréversibles. Toutefois, le test de dépistage ne donne pas un diagnostic de certitude. Il permet simplement de classer les nouveau-nés en " enfants probablement non atteints " ou " enfants possiblement malades". Un résultat suspect doit donc toujours être confirmé ou infirmé par des examens complémentaires spécifiques à la maladie.

La finalité du dépistage est donc, par le biais d'un diagnostic et d'un traitement précoces, d'apporter à l'enfant un bénéfice direct individuel, en évitant les symptômes souvent graves, voire mortels, de sa maladie. Il va pouvoir se développer normalement pour devenir un adulte normal et pour le moins bénéficier d'une qualité de vie très améliorée.

Une triple mission a été confiée depuis plus de 30 ans par le Ministère de la Santé et la Caisse Nationale de l’Assurance Maladie des Travailleurs Salariés (CNAMTS) à l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE) qui délègue aux associations régionales qui assurent sur le plan local la réalisation du programme depuis l'information des parents en maternité jusqu'au traitement des malades :

1. organiser et coordonner le dépistage néonatal en France ;
2. suivre la réalisation des prélèvements chez tous les nouveau-nés ;
3. s'assurer de la prise en charge des enfants chez lesquels une des maladies dépistées est suspectée et de la mise en route du traitement chez ceux reconnus atteints.

Voici un rappel des critères pour dépister une maladie :

• la maladie est un problème de santé publique ;
• sa fréquence minimale est de l'ordre de 1/15 000 ;
• la maladie doit être connue et repérable avant l’apparition de lésions irréversibles et est sensible à un traitement efficace ;
• en outre, son diagnostic peut être fait avec certitude grâce à des examens complémentaires faciles à réaliser chez le nouveau-né ;
• le marqueur doit être fiable, facile à doser avec une technique robuste et peu coûteuse ;
• le test réalisé ne doit être à l’origine que d’un minimum d’erreurs de classement des enfants bénéficiant du test ;
• les parents doivent avoir une information précise sur le programme mis en place : cette information leur permet de comprendre et d'accepter l’acte qui leur est proposé, dépister pour prendre en charge efficacement ;
• les intérêts, coût-bénéfice et coût-efficacité doivent être démontrés, non pas seulement en terme financier mais aussi sur le plan d’une utilité personnelle pour le malade ;
• le financement du programme doit être acquis sur un long terme ; l’organisation doit être définie avec un accès identique au test et une efficacité comparable pour toute la population.

https://www.agefiph.fr/ 
Organisme favorisant l’insertion professionnelle et le maintien dans l’emploi des personnes handicapées dans les entreprises privées (finance des aides à la formation, des aides techniques, à la mobilité, etc.)

L'aidant est la personne qui connait votre maladie et qui vous aide au quotidien et dans votre parcours médical et administratif.

Allocation versée par la Caisse d’Allocations Familiales (CAF) vous permettant de vous occuper de votre enfant ( de moins de 20 ans ), malade ou handicapé. 

Il s'agit d'affections dont la gravité et/ou le caractère chronique nécessitent un traitement prolongé et une thérapeutique particulièrement coûteuse, et pour lesquelles le ticket modérateur est supprimé.

Consulter l'article plus détaillé sur le site de l'Assurance Maladie

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" 

Une affection longue durée dite « hors liste » (ALD 31), est une forme grave d'une maladie ou d'une forme évolutive ou invalidante d'une maladie grave ne figurant pas sur la liste classique des ALD (ALD30). Une ALD 31 comporte un traitement prolongé d'une durée prévisible supérieure à six mois et une thérapeutique particulièrement coûteuse.

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" (décembre 2017).

             www.alliance-maladies-rares.org

Collectif qui regroupe 202 associations de patients atteints de maladies rares. Les malades et familles isolés, " orphelins " d'associations, font partie intégrante de l'Alliance. Elle représente près de 2 millions de malades et environ 2 000 maladies rares.

La Reconnaissance de la Qualité de Travailleur Handicapé peut permettre de proposer des solutions adaptées pour compenser des difficultés dues au handicap, aménagement du poste de travail, des horaires ou encore proposer un reclassement professionnel (en partenariat avec le Médecin du Travail et des organismes SAMETH, AGEFIP…)

Aide à la vie quotidienne dans l'établissement, l'auxiliaire de vie scolaire (AVS) intervient pour permettre à l'élève en situation de handicap d'accomplir des gestes qu'il ne peut faire seul. L’auxiliaire de la vie scolaire travaille en collaboration avec l'enseignant et facilite le contact entre l'élève et ses camarades de classe, tout en veillant à l'encourager dans ses progrès en autonomie.

       http://www.bndmr.fr/ 

La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) est un projet prioritaire du Plan National Maladies Rares 2, financé par le Ministère de la Santé. L’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) a été missionnée par la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS) pour assurer la maîtrise d’œuvre de la BNDMR, notamment de l’application BaMaRa.

Le faible nombre de sujets, la faible couverture en termes de population et les biais des autres outils nationaux à notre disposition (PMSI, SNIIRAM) ne permettant pas d’assurer des études populationnelles de qualité dans le cadre des maladies rares, le Ministère de la Santé a souhaité promouvoir la mise en œuvre d’un recueil de données spécifique aux maladies rares : la BNDMR.

Cette base de données nationale vise à doter la France d’une collection homogène de données sur la base d’un set de données minimum (SDM) pour documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français, et de mieux évaluer l’effet des plans nationaux.

C’est une prescription médicale de transport établie par le médecin aux personnes dont la situation médicale exige un transport en ambulance, véhicule sanitaire léger (VSL) ou un taxi conventionné pour se rendre vers un lieu des soins. Pris en charge par la Sécurité Sociale.

http://capemploi.com/

Organisme de placement spécialisé, dédié à l’insertion professionnelle des personnes handicapées.

Elle est délivrée par la MDPH, aux personnes dont le taux d’incapacité est égal ou supérieur à 80%. Elle donne droit à des avantages fiscaux, à des réductions tarifaires, des facilités dans les transports (PAM)…

Consultez l'article sur le portail ServicePublic.fr : Carte d'invalidité

Il s'agit des cartes confidentielles et soumises au secret médical, qui sont la propriété du malade. Leur objectif est d'améliorer la coordination des soins, notamment en situation d'urgence. Une carte de soin et d'urgence comporte un volet " soins " destiné aux professionnels de santé et un volet " informations et conseils " destiné aux patients et leur entourage. Les textes des cartes de soin et d'urgence ont été élaborés par les professionnels des Centres de référence et validés par le Ministère de la Santé. Elle doit être présentée par la personne malade au professionnel de santé lors de toute consultation afin d'assurer une coordination optimale de ses soins. Afin de se les procurer, les malades devront s'adresser au centre spécialisé assurant le suivi (Centres de référence ou Centres de compétence). Si vous êtes un professionnel de santé souhaitant en obtenir, il faut contacter le centre de référence de la maladie. > Site web

Explorer notre Guide des maladies rares endocriniennespour se renseigner si une maladie d'intérêt dispose déjà d'une carte d'urgence et de soin. 

Carte attribuée par la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH) qui permet l’accès aux places de stationnement réservées aux Personnes Handicapées.

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" (décembre 2017).

Le centre de compétence est une structure hospitalière qui a pour vocation d'assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile. Au niveau régional, les centres de compétence établissent le diagnostic des maladies rares, mettent en œuvre la thérapeutique lorsque elle est disponible et organisent la prise en charge du patient en lien avec les centres de référence et les structures médico-sociales de proximité. Identifiés préalablement par un ou plusieurs centres de référence, ils contribuent à l'ensemble de leurs missions. Ainsi leur travail se passe dans le cadre d'un fonctionnement en réseau, permettant ainsi de compléter le maillage territorial. Un centre hospitalier peut être conventionné " centre de compétence " pour deux différents centres de référence.

Collectif qui regroupe 202 associations de patients atteints de maladies rares. Les malades et familles isolés, "orphelins" d'associations, font partie intégrante de l'Alliance. Elle représente près de 2 millions de malades et environ 2 000 maladies rares.

Pour en savoir plus :

• Site de l'Alliance Maladies Rares
  

Les CLIS ont pour vocation d’accueillir des élèves handicapés dans des écoles ordinaires afin de leur permettre de suivre totalement ou partiellement un cursus scolaire ordinaire. Il existe quatre types de CLIS, différenciées en fonction du handicap des enfants accueillis. Les CLIS 1 accueillent des enfants présentant des troubles importants des fonctions cognitives. Les CLIS 2 accueillent des enfants présentant une déficience auditive grave ou une surdité. Les CLIS 3 accueillent des enfants présentant une déficience visuelle grave ou une cécité. Les CLIS 4 accueillent des élèves présentant une déficience motrice.

Le Centre Médico Psychologique vous offre la possibilité d’un suivi et d’un accompagnement psychologique  ou psychiatrique sous forme de consultations prises  en charge par la Sécurité Sociale.

Le Centre Médico-psycho pédagogique offre la possibilité d’un suivi et d’un accompagnement psychologique ou psychiatrique. Il s’adresse aux enfants et aux  adolescents, sous forme de consultations prises en charge par la Sécurité Sociale.

 http://www.cnsa.fr/ 

Il s'agit d'un établissement public qui permet de financer les 131 Maisons départementales des personnes handicapées (MDPH). C'est la Direction Générale de la Cohésion Sociale (DGCS) qui assure la tutelle à titre principal. La CNSA est donc à la fois une « caisse » chargée de répartir les moyens financiers et une « agence » d’appui technique.

Une cohorte est une étude d'une population d'individus (volontaires pour y participer), définie en fonction de la présence ou de l'absence d'un facteur (un traitement par exemple, une mutation génétique) susceptible d'influer sur la probabilité d'apparition d'une pathologie donnée ou d'un autre événement.

Question scientifique, sociale ou médico-économique, nombre de patients nécessaires (puissance de l'étude), événements de santé à mesurer, exigences juridiques et réglementaires, confidentialité et sécurité des données collectées, durée du suivi des patients, collaboration, interdisciplinarité, référentiel et standards communs sont autant de questions clés pour préparer une telle étude.

Le Centre de Référence est un ensemble de compétences pluridisciplinaires hospitalières et hautement spécialisées. Il assure un rôle de recours pour les médecins, les malades et leurs familles. Ce rôle de recours permet au centre, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d'exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà du bassin de santé de son site d'implantation. Il s'agit de centres d'expertise nationale, disposant d'une forte assise recherche, ayant structurés la prise en charge d'une (ou de plusieurs) maladie(s) rare(s) en lien avec les associations de malades.

Les centres de référence n'ont pas pour vocation de prendre en charge tous les malades atteints de maladies rares. Par contre, ils se doivent d'organiser progressivement le maillage territorial avec des structures déjà existantes de prise en charge : les "centres de compétences".

Les missions d’un centre de référence sont les suivantes :

• SOIN : coordonner le parcours médical d’un patient atteint de maladie rare dans son domaine d’expertise, du diagnostic jusqu’au traitement.

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• ÉDUCATION : dispenser au patient l’information sur la maladie rare à travers les journées portes ouvertes, les réunions d’information, les documents d’information, les consultations spécialisées ou les ateliers d’éducation thérapeutique.

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• RECHERCHE : devenir un catalyseur de recherche  par l’entretien régulier des registres d’une maladie rare et par la collaboration étroite avec les équipes de recherche.

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• RECOMMANDATIONS : Établir des référentiels et guides de prise en charge et de suivi d’un patient atteint d’une maladie rare.

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Pour en savoir plus :

Site de la Banque Nationale des Données Maladies Rares (BNDMR): Les 131 centres de référence

ORPHANET : Liste des centres de référence labellises (pdf)

Sites internet des centres de référence membres de la filière FIRENDO

Tous les sites des centres de référence des maladies rares endocriniennes (coordinateurs et constitutifs), ainsi que leurs contacts directs sont accessibles depuis notre carte interactive des acteurs de la filière

Un problème peut survenir au niveau de la croissance d’un enfant à trois stades de sa vie : dans l’utérus (alors qu’il n’est pas encore né), avant la puberté et pendant la puberté.  Les maladies endocriniennes de la croissance regroupent des pathologies rares qui affectent la sécrétion ou l’action des principales hormones impliquées dans la croissance et/ou le développement sexuel :

- les hormones de croissance (GH),

- hormones thyroïdiennes,

- hormones de la surrénale

- ainsi que les gonadotrophines et les hormones sexuelles (testostérone et œstrogènes).

Prises isolément, il s’agit d’affections qui répondent aux critères de maladies rares. Regroupées, elles concernent plusieurs maladies endocriniennes le plus souvent d’origine génétique et plus rarement acquise.

L'endocrinologie est la science en médecine qui étudie les hormones. Son nom signifie : l'étude (logos) de la sécrétion (crine) interne (endo). Elle étudie de très nombreux phénomènes physiologiques, car les hormones interviennent dans de nombreuses fonctions chez la femme et l'homme.

Les équipes relais handicaps rares (ERHR) sont inscrites comme une priorité du deuxième schéma national d'organisation sociale et médico-sociale pour les handicaps rares. Il s'agit de douze équipes déployées sur le territoire métropolitain. Elles ont été implantées inter-régionalement à la suite d'appels à candidatures lancés par les agences régionales de santé (ARS) avec une triple mission :

• mobiliser l'ensemble des acteurs afin de repérer les besoins et les ressources existants ;
• leur apporter un soutien en mettant à leur disposition une expertise, dont celle des quatre centres ressources handicaps rares nationaux,ainsi qu'en favorisant le partage de connaissances et la formation ;
• accompagner individuellement les personnes handicapées, à leur demande ou à celle de professionnels, dans l'évolution de leur par-cours de vie.

Retrouvez ici la communication de la Caisse Nationale de Solidarité pour l'Autonomie sur les ERHR.

 Liste de pages internet de toutes les Équipes Relais Handicaps Rares

Un programme d'ETP est un ensemble de séances individuelles et collectives proposées au patient afin de l'aider à mieux vivre avec sa maladie. Il comprend des activités d'information et d'apprentissage, interactives et conviviales lui permettant d'acquérir les compétences utiles pour mieux comprendre et gérer sa maladie au quotidien. C'est une approche pluridisciplinaire et personnalisée qui s'appuie sur les ressources de la personne en tenant compte de son mode de vie, de ses aspirations, de son environnement. C'est le cœur du dispositif réglementaire qui donne une large place aux professionnels de santé mais qui, parallèlement, encourage fortement les partenariats avec les associations de malades qui peuvent être à l'origine d'un programme et le coordonner.

Tout programme nécessite une autorisation des Agences Régionales de Santé (ARS).

Rendez-vous sur notre page Formations et Éducation thérapeutique / Éducation Thérapeutique et information au patients.

Pour visualiser tous les programmes ETP en France en lien avec une maladie rare : https://etpmaladiesrares.com/

         http://fondation-maladiesrares.org/ 

La Fondation maladies rares finance et accompagne des projets ciblés portés par des acteurs du monde de la santé et de la recherche et crée une chaîne de savoir-faire unique pour:

• aider au diagnostic,
• développer de nouveaux traitements et
• améliorer le quotidien des malades et leurs familles.

La Fondation a été créée dans le cadre du 2ème Plan National Maladies Rares 2011-2016 par décret du ministère de l’Enseignement supérieur et de la recherche le 7 février 2012. Elle est née de la volonté conjointe de tous les acteurs impliqués dans la recherche et la prise en charge des maladies rares, et plus particulièrement ses 5 membres fondateurs : l’AFM-Téléthon, l’Alliance Maladies Rares, l’Inserm, la Conférence des Directeurs Généraux de Centres Hospitaliers Universitaires et la Conférence des Présidents d’Université.

Visualisez ici la vidéo produite par la Fondation Maladies Rares : "Qu'est-ce qu'une maladie rare ?"

Un organe bien distinct ou constitué de cellules dispersées dans divers organes. Les glandes synthétisent et secrètent des substances spécifiques, autres que les produits habituels du métabolisme. Si les produits fabriqués par une glande sont versés dans la circulation sanguine à destination d'une cible à l'intérieur de l'organisme, il s'agit d'une glande endocrine. Le produit d'une glande endocrine s'appelle alors une hormone.

Une gonade est un organe destiné à la reproduction. Elle contient les cellules de la reproduction (les gamètes). Chez la femme, les gonades sont les deux ovaires et elles produisent les gamètes féminins nommés ovules. Les gonades chez l'homme s'appellent les testicules ; les cellules de la reproduction chez l'homme sont des spermatozoïdes. Ces organes vont donc jouer un rôle important au sein de l'appareil reproducteur.

Les gonades ont une double fonction : ils vont produire à la fois les gamètes (spermatozoïdes chez l'homme et ovules chez la femme) sur le plan exocrine et les hormones sexuelles sur le plan endocrine. Chacune de ces fonctions sera contrôlée par des hormones hypophysaires nommées gonadotrophines (la FSH sur la production de gamètes et la LH sur la production d'hormones sexuelles).

Les hormones produites par les gonades sont des hormones stéroïdes, en particulier les œstrogènes et la progestérone chez la femme et la testostérone chez l'homme. Ces hormones auront toutes un rôle majeur pour l'apparition des caractères sexuels au moment de la puberté dans les deux sexes, ainsi que pour le bon déroulement de la reproduction.

Les hormones sont un moyen pour l'organisme de communiquer des informations. On peut les concevoir comme des messagers qui sont utilisés dans le corps entier et produisent toujours un effet. Il s'agit des substances fabriquées par les organes nommés glandes endocrines.

Depuis leur lieu de production jusqu'à leur cibles, les hormones sont transportées par la circulation dans les vaisseaux sanguins. Les hormones exercent les effets à distance sur d'autres organes ou cellules dont elles influencent la croissance, la différenciation ou la fonction. Pour avoir cet effet sur une cellule cible, la cellule doit être équipée d'un récepteur (" verrou ") spécifique de cette hormone (" clé portée par un messager"). L'effet sur la cible n'est observé que si le couple hormone-récepteur se forme.

L’hypophyse est considérée comme le « chef d’orchestre » du système des glandes endocrines. Elle sécrète des hormones qui  contrôlent à leur tour la fabrication d’autres hormones par d’autres glandes (telles que la surrénale, la thyroïde, les ovaires, ou les testicules), et participent  au maintien du bon état des différentes fonctions du corps humain.
Petite glande endocrine située à la base du crâne, elle est formée par la réunion de deux lobes : l’anté-hypophyse et la post-hypophyse.

La post-hypophyse sécrète essentiellement de l’hormone qui retient l’eau – l’hormone anti-diurétique ou ADH.

L’anté-hypophyse sécrète et emmagasine différentes hormones :

• Axe corticotrope : AdrenoCorticoTrophic Hormone ou ACTH (stimule les surrénales)
• Axe thyréotrope : Thyroid Stimulating Hormone ou TSH (stimule la thyroïde )
• Axe gonadotrope :  Luteinising Hormone ou  et Follicule Stimulating Hormone ou FSH(stimule les ovaires/testicules)
• Axe somatotrope : Growth hormone ou GH (Hormone de croissance),
• Axe lactotrope : la prolactine (stimule la lactation).

Les Instituts Médico-Educatifs ont pour mission d’accueillir des enfants et adolescents handicapés atteints de déficience intellectuelle quel que soit le degré de leur déficience. L’objectif est de leur dispenser une éducation et un enseignement spécialisés prenant en compte les aspects psychologiques et psychopathologiques ainsi que le recours à des techniques de rééducation.

En cas d’arrêt maladie, les indemnités journalières vous permettront de compenser en partie la perte de revenus. Leur montant et la durée sont calculés et versés par votre Caisse de Sécurité Sociale.

http://www.irdirc.org/ 

Le Consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDiRC) a été lancé en avril 2011 à l’initiative de la Commission européenne et des Instituts nationaux de la santé des États-Unis (NIH) afin de favoriser la collaboration internationale dans le domaine de la recherche sur les maladies rares.

L’IRDiRC rassemble des chercheurs et des organisations de financement désireuses d’investir dans la recherche sur les maladies rares. Chaque organisation membre doit pouvoir attester une contribution financière de 10 million dollars sur une période de 5 ans à destination des projets de recherche ou des programmes qui permettent la réalisation des objectifs d'IRDiRC. Pour la période 2012-2020, l'objectif principal a visé de livrer 200 nouvelles thérapies et des moyens de diagnostiquer ou soigner les maladies rares. Cet objectif étant atteint déjà en 2016, les nouveaux objectifs plus ambitieux sont en train d'être discutés au sein d'IRDiRC. 

Les pays partenaires sont l'Allemagne, l'Australie, le Canada, la Chine, la Corée du sud, l'Espagne, les Etats-Unis, la Finlande, la France, la Géorgie, l'Italie, les Pays-Bas et le Royaume-Uni. L'Europe est par ailleurs présente via la participation de la Commission européenne et de l'ERA-NET E-Rare. La France est représentée par l'Agence nationale de la recherche (ANR), la Fondation maladies rares, l'Association française contre les myopathies (AFM) et la société Lysogène.

      Vidéo de présentation d'IRDiRC

        http://www.maladiesraresinfo.org/ 

Le 01 56 53 81 36 est un numéro au prix d'un appel local vers ce service d'information en maladies rares pour écouter, informer et orienter les malades, leur proches et les professionnels de santé. Maladies Rares Info Service est également présent sur Internet (site, chat, forum, formulaire de contact) et sur les réseaux sociaux (Twitter, Facebook). Il est financé par le Ministère de la Santé. Maladies Rares Info Service est aussi le premier service d'information en santé certifié conforme à une norme qualité (ISO 9001).

Visualisez ici la vidéo réalisée par la filière santé maladies vasculaires rares FAVA-Multi sur Maladies Rares Info Services.

La Maison Départementale des Personnes Handicapées est un guichet unique d’information et d’instruction  des demandes relatives au handicap : vie quotidienne (PCH, AAH, Carte Invalidité...) et/ou à l'accès ou le maintien dans l'emploi des personnes handicapées (RQTH...). Il en existe 131, l'une dans chaque département.

Les 131 Maisons départementales des personnes handicapées sont financées par l'établissement public Caisse Nationale de Solidarité pour l'Autonomie (CNSA). La CNSA est à la fois une « caisse » chargée de répartir les moyens financiers et une « agence » d’appui technique.

Liste et coordonnées des MDPH en France

Site internet de la CNSA ( Caisse Nationale de Solidarité pour l'Autonomie )

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" (décembre 2015).

Il s’agit en réalité d’un « Temps Partiel Thérapeutique » ; il est accordé par le Médecin Conseil de la Sécurité Sociale et soumis à l’accord du Médecin du Travail sur une période de maximum 6 mois (renouvelable 1 fois) qui permet d’évaluer la capacité de reprise du travail.

      Site internet Orphanet

Le plus important portail européen d’information sur les maladies rares, à destination des professionnels de santé mais aussi du grand public. Il est géré et actualisé par une unité de recherche de l’INSERM (Institut national de santé et de la recherche médicale).

Les ovaire sont des organes destinés à la reproduction chez la femme. Ils contient les cellules de la reproduction (les gamètes féminins), nommés ovules. Ces organes vont donc jouer un rôle important au sein de l’appareil reproducteur féminin.
Il faut retenir que les ovaires ont une double fonction : à la fois, ils vont produire: 

• les ovules (cellules de reproduction),
• mais aussi les hormones sexuelles.

Chacune de ces fonctions sera contrôlée par des hormones hypophysaires nommées gonadotrophines (la FSH sur la production de gamètes et la LH sur la production d’hormones sexuelles).
Les hormones produites par les ovaires, les œstrogènes et la progestérone, sont des hormones stéroïdes. Ces hormones auront toutes un rôle majeur pour l’apparition des caractères sexuels au moment de la puberté chez une fille, ainsi que pour le bon déroulement de la reproduction.

Le PAI permet de favoriser l’accueil et l’intégration des enfants et adolescents atteints de troubles de la santé évoluant sur une longue période pendant le temps scolaire. Il concerne les enfants atteints de pathologies chroniques, allergies, intolérance alimentaire, trouble spécifique du langage…

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" (décembre 2017).

Service de transport spécialisé pour aider à la mobilité des personnes handicapées et ou âgées. Les usagers doivent être titulaires d’une carte d’invalidité.

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" (décembre 2017).

Glande volumineuse, le pancréas est un organe situé sous le foie et l’estomac dans l’abdomen. Cette glande a une double fonction : elle est à la fois exocrine, car elle produit des enzymes digestives, et endocrine car elle produit plusieurs hormones qui participent à la digestion et ont également un rôle de régulation pour tout l’organisme.
Les hormones pancréatiques, sécrétées au sein des îlots de Langherans sont:

• le glucagon,
• la somatostatine et
• le polypeptide pancréatique.
• l'insuline.

L’insuline va réguler le métabolisme du sucre et donc sa concentration dans le sang, appelée glycémie. C’est  la seule hormone capable faire baisser la glycémie.

La Prestation Compensatoire du Handicap est destinée aux personnes handicapées confrontées à des difficultés dans la réalisation de leurs activités quotidiennes (aides humaines, aides techniques, aménagement du véhicule, du logement, aides animalières…) Elle est attribuée par la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH).

Consultez l'article sur le portail ServicePublic.fr : "Prestation de compensation du handicap (PCH)"

La pension d’invalidité est accordée sous conditions médicales et administratives, par le Médecin Conseil de la sécurité sociale si votre capacité de travail  ou de gain est réduite. Le Médecin Conseil de Sécurité Sociale, votre médecin ou vous-même pouvez en faire la demande. La Pension d’invalidité suspend le versement des Indemnités journalières.

	Site de la Haute Autorité de la Santé ( HAS ) : consultez tous les PNDS publiés jusqu'à présent.

Le protocole national de diagnostic et de soins pour maladie rare est un document, ayant vocation à être un guide de référence à l'intention des professionnels de santé ( médecins généralistes, médecins de la Sécurité Sociale ainsi que médecins des centres de compétence ). Il est rédigé par les professionnels des Centres de référence sous l'égide de la Haute Autorité de Santé ( HAS ).

Il a pour objectif d'expliquer la prise en charge optimale et le parcours de soins d'un malade en ALD ( Affection de Longue Durée ) en s'appuyant sur les recommandations internationales déjà publiées. Un autre but du PNDS est d'optimiser et d'harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l'ensemble du territoire.

Un PNDS comporte une synthèse pour le médecin traitant, un guide détaillé et une liste des actes et prestations ( LAP ).Le PNDS peut servir de référence au médecin traitant ( médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d'assurance maladie ) en concertation avec le médecin spécialiste notamment au moment d'établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cas d'une demande d'exonération du ticket modérateur au titre d'une affection hors liste. Il peut aussi servir aux médecins traitant afin d'identifier les spécialités pharmaceutiques à utiliser dans une indication non prévue dans l'Autorisation de mise sur le marché ( AMM ) ainsi que les spécialités, produits ou prestations nécessaires à la prise en charge des patients mais non habituellement pris en charge ou remboursés.

Le PNDS ne peut cependant pas envisager tous les cas spécifiques, toutes les comorbidités, toutes les particularités thérapeutiques, tous les protocoles de soins hospitaliers. Il ne peut pas revendiquer l'exhaustivité des conduites de prise en charge possibles, ni se substituer à la responsabilité individuelle du médecin vis-à-vis de son patient.

Guide des maladies rares endocriniennes : explorez les organes touchés par les maladies rares endocriniennes sur notre site pour se renseigner si une maladie d'intérêt dispose déjà d'un PNDS.

Le PPS définit les modalités de déroulement de la scolarité en précisant, si nécessaire :

-              la qualité et la nature des accompagnements, notamment thérapeutiques ou rééducatifs

-              le recours à une aide humaine individuelle ou mutualisée

-              le recours à un matériel pédagogique adapté

-              les aménagements pédagogiques.

Pour certaines maladies, il est possible de pratiquer l'exonération du ticket modérateur et remboursement intégral des soins et frais médicaux sur la base et dans la limite des tarifs de la Sécurité Sociale (ce qui n'est pas forcément à 100% des dépenses réelles).

http://www.radico.fr/fr/ 

Le programme de recherche RaDiCo (pour Rare Disease Cohorts) est financé au titre du programme « Cohortes » des Investissements d'avenir (ANR-lO-COHO-03-01) et coordonné par l'Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm). Il est placé sous la responsabilité du Pr. Serge Amselem de l'unité mixte de recherche UMR-S 933 « Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique » à l'Hôpital Armand Trousseau, à Paris.

Ce programme vise à constituer à des fins de recherche des cohortes d'envergure nationale et européenne de patients atteints de maladies rares, avec les objectifs :

• de mieux décrire l'histoire naturelle de ces maladies ;
• d'établir des corrélations phénotype-génotype ;
• d'élucider leur physiopathologie ;
• d'identifier de nouvelles cibles thérapeutiques ;
• d'évaluer leur impact médico-économique et sociétal.

Visualisez ici la présentation de Jérôme Weinbach, chef de projet de RaDiCo, lors du Forum "Recherche Clinique et Développement du médicament : Tous Acteurs !" à l'Institut IMAGINE le 11 octobre 2016 à Paris. 

C’est une prescription médicale de transport vers un lieu de soins soumise à l’accord préalable de votre Caisse de Sécurité Sociale.

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" (décembre 2017).

La Renaissance de la Qualité de Travailleur Handicapée est accordée, sur critère médical, par la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH). Cette reconnaissance peut favoriser l’accès à l’emploi ou une amélioration/adaptation des conditions de travail sur des postes adaptés.

Consultez l'article sur le portail ServicePublic.fr : "Comment être reconnu "travailleur handicapé" ?"

Au collège, les sections d'enseignement général et professionnel adapté (SEGPA) accueillent des élèves présentant des difficultés d'apprentissage graves et durables. Ils ne maîtrisent pas toutes les connaissances et compétences attendues à la fin de l'école primaire, en particulier au regard des éléments du socle commun. Les élèves suivent des enseignements adaptés qui leur permettent à la fois d'acquérir les connaissances et les compétences du socle commun, de construire progressivement leur projet de formation et de préparer l'accès à une formation diplômante.

Consultez l'article du ServicePublic.fr : "Qu'est-ce qu'une classe Segpa et comment l'intégrer ?"

Les SESSAD sont, dans le secteur médico-éducatif, la structure privilégiée de l'aide à l'intégration scolaire.

Un SESSAD, est un établissement ou une partie d'un établissement, qui devient mobile et qui va travailler "à domicile". Le terme de "domicile", marque essentiellement la différence avec l'établissement spécialisé. Le domicile, en l'occurrence, ce sont les lieux où l'enfant vit et où il exerce ordinairement ses activités.

Service d’infirmières et aides-soignantes qui interviennent pour les soins infirmiers, d’hygiène (toilette)  au domicile, sur prescription médicale, pris en charge par la Sécurité Sociale.

Consultez l'article sur ServicePublic.fr : "Services de soins à domicile pour personnes âgées"

Les Soins de Suite et de Réadaptation (SSR) ont pour objet de prévenir ou de réduire les conséquences fonctionnelles, physiques, cognitives, psychologiques ou sociales des déficiences et des limitations de capacité des patients. Leur objectif est aussi de promouvoir la réadaptation et la réinsertion de ces patients.

Consultez l'article sur le site officiel du Ministère de la Santé : "Soins de suite et de réadaptation - SSR"

Glandes endocrines situées au-dessus de chaque rein. Elles sont composées d’une partie en surface: la cortico-surrénale, et d’une autre partie en profondeur: la médullo-surrénale. Ces deux parties peuvent être considérées comme deux glandes endocrines différentes.

La cortico-surrénale produit les hormones: aldostérone, cortisol et déhydroépiandrostérone. La sécrétion du cortisol en particulier est régulée par une hormone libérée par l’hypophyse, nommé ACTH (synonymes : hormone corticotrope, corticotrophine). Les fonctions de la cortico-surrénale sont au nombre de trois:

• la régulation de l’équilibre de l’eau et des minéraux dans le corps par l’aldostérone,
• la régulation de différents systèmes métaboliques par le cortisol,
• et enfin la production de stéroïdes androgéniques, hormones à action sexuelle.

La médullo-surrénale  secrète les hormones adrénaline et noradrénaline.

Voici une petite explication

Le système reproducteur chez la femme compte deux ovaires qui sont les gonades au féminin, l’utérus, le vagin et la vulve. L’ovaire se comporte comme une glande endocrine car il secrète les hormones stéroïdes, en particulier les œstrogènes et la progestérone. Ces hormones auront toutes un rôle majeur pour l’apparition des caractères sexuels au moment de la puberté, ainsi que pour le bon déroulement de la reproduction.

Cette sécrétion d’hormones sexuelles par l’ovaire est sous contrôle d’une hormone de l’hypophyse, nommé LH (Luteinising Hormone).

Le système reproducteur masculin est composé des testicules qui sont les gonades au masculin, du scrotum, des différents canaux, des vésicules séminales, de la prostate, de l'urètre et du pénis. Son développement peut être affecté par une maladie d’origine hormonale. D’autres pathologies endocriniennes rares peuvent toucher la fonction endocrine des testicules plus spécifiquement.

Les testicules se comportent comme une glande endocrine car ils secrètent la testostérone, qui est une hormone sexuelle. La testostérone aura  un rôle majeur pour l’apparition des caractères sexuels au moment de la puberté chez les garçons, ainsi que pour le bon déroulement de la reproduction.

Certaine municipalités ou départements ont mis en place des aides financières pour le transport des personnes handicapées. En fonction de votre région, l’organisme de transport peut proposer une tarification spéciale aux bénéficiaires d’aide sociale.

Déplacements en Île-de-France : tarification Solidarité Transports

D'autres ont mis en place des systèmes de transport à faible tarif (PAM…) pour les bénéficiaires d’une carte d’invalidité (accordée par la MDPH).

Pour plus d'info, téléchargez le cahier Orphanet "Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations" (décembre 2017).

Taxis faisant l’objet d’une convention avec la Sécurité Sociale qui assurera  la prise en charge du transport s’il est prescrit et motivé par votre  médecin.

Les testicules sont des organes destiné à la reproduction. Ils vont donc jouer un rôle important au sein de l’appareil reproducteur.
Les testicules ont une double fonction :

• ils vont produire à la fois les cellules de reproduction (spermatozoïdes); 
• mais aussi les hormones sexuelles masculins.

Chacune de ces fonctions sera contrôlée par des hormones hypophysaires nommées gonadotrophines (la FSH sur la production de gamètes et la LH sur la production d’hormones sexuelles).
L'hormones produite par les testicules, la testostérone, est une hormone stéroïde. La testostérone a un rôle majeur pour l’apparition des caractères sexuels au moment de la puberté chez un garçon, ainsi que pour le bon déroulement de la reproduction.

Glande endocrine en forme de « papillon » située à la base du cou. Elle produit et libère les hormones thyroïdiennes :

• thyroxine (synonyme : tetraiodothyronine ou T4) et 
• triiodothyronine (synonyme : T3).

Durant l’enfance, les hormones thyroïdiennes sont indispensables à un développement physique et psychique normal. Chez l’adulte, elles contrôlent les différents systèmes métaboliques utilisés par le corps pour maintenir les fonctions vitales.

La production des hormones de la thyroïde est régulée elle-même par une hormone hypophysaire appelée TSH (autres noms : hormone thyréotrope, thyréotropine, thyréostimuline).

Ce terme désigne dans le milieu médical le point exact dans le temps où la responsabilité des soins du patient passe du pédiatre au médecin d’adulte.

Les élèves scolarisés au titre des ULIS présentent :

•             des troubles des fonctions cognitives ou mentales,

•             des troubles spécifiques du langage et des apprentissages,

•             des troubles envahissants du développement (dont l'autisme),

•             des troubles des fonctions motrices,

•             des troubles de la fonction auditive,

•             des troubles de la fonction visuelle ou des troubles multiples associés (pluri-handicap ou maladies invalidantes).

Le véhicule sanitaire léger est un mode de transport prescrit par votre médecin pour effectuer un trajet du domicile vers un lieu de soins, si vous devez être assis et accompagné d’un personnel qualifié. Dans ce cas, le transport, s’il est justifié, est pris en charge par la Sécurité Sociale.

Aujourd’hui, le transport en Taxi conventionné est de plus en plus utilisé.