GUIDEDES MALADIES RARES ENDOCRINIENNES
Bienvenue dans le guide illustré des maladies rares
couvertes par le champ d'expertise de la filière FIRENDO.
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pour visualiser les pathologies rares, endocriniennes et gynécologiques, associées à un organe ou à la croissance.
NOUVEAU ! Chaque pathologie est désormais cliquable.
Vous allez ainsi accéder à une fiche sur la maladie détaillant tous les liens et documents utiles.
CROISSANCEPlus d'informations
Les maladies endocriniennes de la croissance regroupent des pathologies rares qui affectent la sécrétion ou l'action des principales hormones impliquées dans la croissance et/ou le développement sexuel :
SYSTÈME
REPRODUCTIF
MASCULINPlus d'informations
Appareil génital de l'homme est composé des testicules qui sont les gonades au masculin, du scrotum, des différents canaux, des vésicules séminales, de la prostate, de l'urètre et du pénis.
Son développement peut être affecté par une maladie d'origine hormonale. D'autres pathologies endocriniennes rares peuvent toucher la fonction endocrine des testicules plus spécifiquement.
A
- Anomalie du développement sexuel 46,XY
- Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse de testostérone
- Anomalies ovotesticulaires du développement sexuel 46,XY
- Anorchidie congénitale isolée
D
E
H
P
S
- Séquence d'omphalocèle-exstrophie cloacale-anus imperforé-anomalie spinale
- Syndrome d'insensibilité aux androgènes
- Syndrome de Klinefelter
- Syndrome de McCune-Albright
- Syndrome de persistance des canaux de Müller
THYROÏDEPlus d'informations
Durant l'enfance, les hormones thyroïdiennes sont indispensables à un développement physique et psychique normal. Chez l'adulte, elles contrôlent les différents systèmes métaboliques utilisés par le corps pour maintenir les fonctions vitales.
Voici les maladies rares de la thyroïde que les experts de la filière FIRENDO prennent en charge :
HYPOPHYSEPlus d'informations
L'hypophyse est considérée comme le « chef d'orchestre » du système des glandes endocrines. Elle sécrète des hormones qui contrôlent à leur tour la fabrication d'autres hormones par d'autres glandes.
Le fonctionnement de l'hypophyse peut être altéré par les maladies rares suivantes :
A
C
D
- Déficit congénital isolé en ACTH
- Déficit hypophysaire associé à un kyste de la poche de Rathke
- Déficit isolé tardif en ACTH
- Déficit isolé en TSH
- Diabète insipide d'origine centrale
- Dysplasie septo-optique ou Syndrome de De Morsier
G
H
I
- Insuffisance hypophysaire acquise
- Insuffisance hypophysaire infiltrative
- Insuffisance hypophysaire multiple non acquise
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
M
R
S
SEIN
Les seins peuvent aussi être touchés par les maladies rares :
PANCRÉAS ENDOCRINEPlus d'informations
Parmi les hormones pancréatiques se trouve l'insuline qui va réguler le métabolisme du sucre et qui est la seule capable de faire baisser la concentration de sucre dans le sang.
SURRÉNALESPlus d'informations
Voici quelques fonctions des hormones secrétées par les glandes surrénales : la régulation de l'équilibre de l'eau et des minéraux dans le corps, la régulation de différents systèmes métaboliques, la production de certaines hormones à action sexuelle.
Voici les maladies rares des surrénales prises en charge par les experts de la filière FIRENDO :
SYSTÈME
REPRODUCTIF
FÉMININPlus d'informations
Appareil génital de la femme compte deux ovaires qui sont les gonades au féminin, l'utérus, le vagin et la vulve. L'ovaire se comporte comme une glande endocrine car il secrète les hormones sexuelles comme les œstrogènes et la progestérone. Elles auront toutes un rôle majeur pour l'apparition des caractères sexuels au moment de la puberté, ainsi que pour le bon déroulement de la reproduction.
Les organes de l'appareil génital de la femme peuvent être touchés par les maladies rares suivantes :
A
- Anomalie du cycle menstruel et/ou de la puberté
- Anomalie du développement sexuel 46,XX
- Anomalie du développement sexuel d'intérêt gynécologique
- Anomalie ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX
- Anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX
C
- Condition rare associée à la grossesse et la perinatalité
- Conséquences gynécologiques des maladies chroniques rares
D
E
I
M
- Maladie gynécologique ou obstétrique rare autre que malformative
- Maladie hémorragique rare
- Maladie de von Willebrand
- Malformation anorectale
- Malformation vaginale rare
- Malformation utéro-vaginale
P
S
- Syndrome d'hyperstimulation ovarienne
- Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome de Turner
- Syndrome d'utérus double-hémivagin-agénésie rénale
U
V