Filières Maladies Rares : pourquoi ?
Pour améliorer la lisibilité des maladies rares endocriniennes et la visibilité des structures de prise en charge, recherche et enseignement au niveau national, la filière FIRENDO œuvre pour informer sur les ressources, formations et documents et stimuler les complémentarités entre ses différents acteurs.
Ceci a pour objectif d'améliorer les difficultés souvent rencontrées par les patients atteints de maladies rares endocriniennes dans leur prise en charge, comme :
- Difficultés voire errance pour le diagnostic initial,
- Difficultés voire rupture de continuité du soin ayant pour cause la méconnaissance des maladies rares
- Difficultés d'identification conduisant à des problèmes de remboursement ou de reconnaissance des droits ( insertion scolaire, aides sociales, prise en charge médico-sociale ).
Quelles sont les avantages de se fédérer en une filière ?
-
Gagner en visibilité vis-à-vis des patients et de leurs proches, du grand public, des autorités régulatrices et des professionnels de santé
-
Accès au soin
Clarifier le maillage du territoire national et ainsi faciliter pour le patient l’accès aux soins spécialisés.
-
Collaboration
Favoriser les projets collaboratifs pour multiplier les données épidémiologiques, connaître mieux l’histoire naturelle de ces maladies et les facteurs de risque, contribuer au développement d’essais thérapeutiques..
-
Partage de connaissances
Diffuser les connaissances sur les maladies rares endocriniennes auprès de l’ensemble des acteurs, des patients et de leurs proches.
-
Expertise
Améliorer l’expertise diagnostique et le suivi des patients.
-
Animation
Favoriser les échanges entre les centres d’expertise clinique et mettre en placeune animation commune.
La genèse des filières
Le développement des filières s'inscrit dans le Plan National Maladies Rares mis en chantier par le Ministère de la Santé. Le dernier de ces plans a permis de progresser vers une fédération des centres experts en réseau. Souvent structurés autour d'un système d'organes atteints, ces réseaux sont dénommés filières maladies rares. Elles sont actuellement au nombre de 23.
Les 23 Filières de Santé Maladies Rares
NeuroSphinx
Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares
1er Plan maladies rares ( 2005-2008 )
Le premier plan a permis la création des centres nationaux dotés d'une expertise très pointue pour une seule ou un groupement restreint de maladies rares. Ce sont les centres de référence. En plus du soin, ces centres ont des missions comme la recherche, l'épidémiologie et la formation. Chaque centre de référence s'appuie sur un réseau de centres basés dans les départements hospitaliers des autres villes de France qui offrent un service de proximité aux patients. Il s'agit des centres de compétence.
2e Plan maladies rares ( 2011-2014 )
Un des objectifs du Plan Maladies Rares II est de stimuler la fédération des structures de prise en charge d'une maladie rare. Ce programme peut s'articuler autour d'un processus commun à plusieurs maladies rares (e.g. développement ou déficience intellectuelle) ou se concentrer sur un système d'organes atteint. Cette deuxième option a permis la structuration d'une filière nationale santé des maladies rares endocriniennes, nommée FIRENDO. En 2018, il existe 23 filières santé maladies rares en France. Le 2e Plan National Maladies Rares a été prolongé jusqu’à la fin 2016.
3e Plan maladies rares ( 2018-2022 )
Le Plan National Maladies Rares 3 s'articule autour de 11 axes :
- axe 1 : réduire l'errance et l'impasse diagnostiques
- axe 2 : faire évoluer le dépistage néonatal et les diagnostics prénatal et préimplantatoire pour permettre des diagnostics plus précoces
- axe 3 : partager les données pour favoriser le diagnostic et le développement de nouveaux traitements
- axe 4 : promouvoir l'accès aux traitements dans les maladies rares
- axe 5 : impulser un nouvel élan à la recherche sur les maladies rares
- axe 6 : favoriser l'émergence et l'accès à l'innovation
- axe 7 : améliorer le parcours de soin
- axe 8 : faciliter l'inclusion des personnes atteintes de maladies rares et de leurs aidants
- axe 9 : former les professionnels de santé à mieux identifier et prendre en charge les maladies rares
- axe 10 : renforcer le rôle des FSMR dans les enjeux du soin et de la recherche
- axe 11 : préciser le positionnement et les missions d'autres acteurs nationaux des maladies rares.
Le rôle des filières de santé maladies rares (FSMR) est largement affirmé à travers de nombreuses actions du plan.
