Collecte et Analyse des données génomiques du PFMG
Le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025)
La médecine génomique est en train de changer profondément la prise en charge des patients. Pour s’assurer que chacun puisse accéder aux nouvelles technologies de la médecine génomique de manière équitable sur tout le territoire, la France met en place le Plan France Médecine Génomique 2025. Il vise à faire évoluer à l’horizon 2025 la façon de diagnostiquer, prévenir, et soigner les patients. Ce plan répond à une demande du Premier ministre adressée à l’Alliance Aviesan en 2015, afin d’examiner la mise en place des conditions de l’accès au diagnostic génétique dans notre pays.
Le recours au Séquençage à Très Haut Débit s’effectue selon une liste de pré-indications, un parcours de soins et une organisation territoriale définis spécifiquement pour répondre aux attendus du PFMG2025. Dans ce cadre, deux plateformes de séquençage très haut débit ont été créées : AURAGEN et SeqOIA.
Le Collecteur Analyseur de Données (CAD)
Le Collecteur Analyseur de Données (CAD) a pour ambition de fournir une infrastructure de collecte des données génomiques et de mise à disposition de services sur les volets du soin et de la recherche. La réutilisation des données du PFMG2025 pour la recherche s'inscrit dans une dynamique de science ouverte. L'ouverture des données a vocation à être la plus large possible, tout en assurant leur sécurité et en respectant un certain nombre de critères scientifiques et éthiques définis par un groupe de travail dédié et validés par la gouvernance du PFMG2025. Le Comité Scientifique et Ethique (CSE) du CAD est en charge de s'assurer que les projets de recherche ayant accès aux données respectent ces critères.
L'accès aux données du PFMG2025
Un guichet d’accompagnement d’accès aux données du PFMG2025 a été mis en place pour accompagner les porteurs de projet dans les démarches d’accès aux données du PFMG2025. Les porteurs de projet sont encouragés à contacter le guichet d’accompagnement afin de préparer leur dossier de candidature avant de l’adresser au secrétariat du CSE. Le CSE évalue alors la conformité du projet de recherche aux critères d’accès aux données. Il se réunit tous les mois et à l’issue d’une discussion collégiale, et peut rendre un avis favorable, favorable sous réserve de maturation du projet, ou défavorable. Si un avis favorable est rendu par le CSE, les équipes du CAD organisent des échanges réguliers avec le porteur de projet pour organiser l’accès aux données après la signature d'un accord de collaboration et de l'engagement du porteur de projet.
La procédure d'accès aux données est présentée sur le site internet du PFMG2025.
