Missions principales de la filière FIRENDO
Pour améliorer la prise en charge d'une maladie rare, il faut la rendre lisible et visible, tout en réduisant les obstacles entre les différents lieux et intervenants de la prise en charge. Les principaux objectifs des filières maladies rares visent à cette amélioration.
La filière FIRENDO a développé ces objectifs généraux en trois axes :
Informer sur les maladies rares
Voici la première des missions pour toutes les filières santé maladies rares.
De son côté, FIRENDO a pour objectif de développer la communication sur les maladies rares endocriniennes :
- vis-à-vis des patients et leurs familles : en informant sur les documents et les programmes d’éducation thérapeutique conçus par les centres de référence ; en organisant des journées d’information ; en impliquant les associations dans les démarches de la filière ;
- vis-à-vis des professionnels de santé : en leur proposant une offre structurée et de qualité sur la formation continue centrée sur les maladies rares et les structures qui les prennent en charge ; en les mobilisant en tant que point de rayonnement en direction de certains de leurs collègues qui n’ont jamais rencontré un patient « rare » ;
- vis-à-vis des étudiants : en signalant les enseignements, les bourses de thèses et de masters pour les projets de recherche touchant aux maladies rares endocriniennes ;
- vis-à-vis des instances régionales et nationales : en remontant les données du terrain et le ressenti des membres pour mettre en lumière les difficultés que rencontre le système de santé ;
- en interne : en développant un système informatique d’échanges sécurisé et adapté pour faciliter le partage d’expertises, d’informations et des documents pour les patients.
Améliorer le parcours patient
Les maladies rares agissent aujourd’hui comme un révélateur des défauts et des progrès de toutes les prises en charge : diagnostique, thérapeutique, médico-sociale, etc.
Bien que la France dispose d’une structuration nationale de prise en charge des maladies rares sans précédent en Europe et dans le monde, une meilleure orientation des malades, de leurs proches et des professionnels dans le système de santé est toujours nécessaire.
FIRENDO s’engage dans les trois directions suivantes :
Protocoles Nationaux de Diagnostic et des Soins ( PNDS )
Il s’agit de dresser un manuel d’instructions très standardisées autour d’une maladie rare endocrinienne en particulier. Destiné aux différents intervenants médicaux, notamment aux médecins généralistes, ce document exhaustif détaille les symptômes, les arbres décisionnels pour le diagnostic, les étapes de prise en charge et le traitement. Il sert ainsi de guide pour définir la prise en charge et les traitement optimums d’une maladie rare donnée.
En dehors du cadre très strict de ces protocoles nationaux, la filière FIRENDO compte mobiliser ses membres autour de la rédaction de recommandations de bonnes pratiques ou de conduites d’urgence. Ces dernières peuvent alimenter un carnet de santé numérique multilingue pour les maladies rares endocriniennes pouvant conduire à des situations d’urgence.
Annuaire interactif de la filière FIRENDO
Créer cet annuaire poursuit plusieurs objectifs :
- pour le patient : découvrir un point de soin ou d’écoute de qualité et de proximité ;
- pour le professionnel de santé ( libéral ou hospitalier ) : identifier et localiser l’expert face à une situation clinique difficile ;
- pour le membre de FIRENDO : cibler son interlocuteur pour partager de l’expertise ou autour d’un projet de recherche.
Réseau des laboratoires de dosages hormonaux
A l’instar des laboratoires de génétique, favoriser la création de ce réseau permettra à terme la création d’un répertoire de ressources en ligne regroupant les ressources pour des dosages spécifiques.
Pratiquer une veille épidémiologique
Nous cherchons à améliorer le recueil des données ( épidémiologiques, cliniques, paracliniques et génétiques ) sur les maladies rares de la filière FIRENDO en France.
Le recueil des données à caractère épidémiologique ( données démographiques ) et diagnostique ( clinique, paraclinique et dans certains cas génétiques ) existe déjà pour les patients pris en charge dans les six centres de référence de FIRENDO. Les données sont collectées et stockées dans un ensemble de 13 bases différentes : locales, nationales, mais aussi européennes. Pour harmoniser les pratiques de suivi et de collecte des données, FIRENDO agit sur deux axes :
Défi 1
Les différentes bases communiquent peu entre elles.
L’information sur le nombre de malades portant un même diagnostic reste éparpillée et inexploitable. L’exhaustivité des indicateurs et la qualité des données recueillies varient d’une base à l’autre.
Solution
Instauration d’une base de données unique dans tous les établissements de la filière.
Le choix de FIRENDO s’est porté sur une base établie en 2006 à l’initiative de 61 centres de références : CeMaRa (mutualisation des Centres Maladies Rares). Elle est gérée par le collectif de la Banque Nationale de Données Maladies Rare (BNDMR). À la différence des bases existantes, CeMaRa comptabilisera sur tout le territoire les patients atteints de toutes les maladies rares endocriniennes pris en charge dans le cadre de FIRENDO.
Défi 2
Le Plan Maladies Rares I a prévu que les centres de compétences contribuent à l’alimentation des bases du centre de référence associé.
Ceci n’est pas toujours le cas, faute d’organisation, de moyens ou de temps.
Solution
Consacrer du temps aux centres de compétence pour animer les circuits de recueil de données.
Le Chargé de mission de FIRENDO travaille avec les personnels des centres régionaux. Ils développent ensemble un travail important pour l’alimentation de cette base de données unique, CeMaRa, qui a déjà fait ses preuves dans les 61 centres de référence.
Ainsi la filière FIRENDO contribue à l’amélioration des connaissances sur l’épidémiologie, l’histoire naturelle, la physiopathologie avec en point de mire la compréhension des facteurs pronostics des complications et les avancées thérapeutiques.