Lipodystrophie partielle familiale
Définition
La lipodystrophie partielle familiale est un groupe de lipodystrophies génétiques rares caractérisées, dans la plupart des cas, par une perte de graisse des membres et des fesses, dès l'enfance ou au début de l'âge adulte, et souvent associées à l'acanthosis nigricans, la résistance à l'insuline, le diabète, l'hypertriglycéridémie et la stéatose hépatique.
Code ORPHA : 98306
Associations de patients
La vidéo "Lipodystrophies" est produite par la filière maladies rares endocriniennes FIRENDO en 2021. Ce sont le Pr Corinne Vigouroux du Centre de référence PRISIS (pathologies rares de l'insulino-sécrétion et de l'insulino-sensibilité et des récepteurs hormonaux) à l'hôpital Saint Antoine, APHP et M. Denis Treboz, le président de l'Association française des lipodystrophies AFLIP qui expliquent les différents aspects de la prise en charge de cette maladie. Cette vidéo est destinée principalement aux étudiants et au personnel paramédical afin de résumer une prise en charge potentiellement complexe et leur donner l'envie d'approfondir le sujet. Toutefois, la vidéo est libre d'accès et peut donc être visionnée par les patients ou la famille des patients qui ensuite peuvent en discuter avec le médecin référent.
Le lien vers la vidéo : https://youtu.be/O-YtrlUrGsI
La filière FIRENDO a élaboré ces questionnaires simples à remplir en format électronique ou papier pour vous aider, enfants comme adultes, à compléter votre dossier MDPH pour décrire vos difficultés.
