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Dépistage néonatal : remettez-vous à la page avec ce nouveau Massive Open Online Course (MOOC) !
Nous avons le plaisir de vous annoncer l’ouverture des inscriptions à notre nouveau MOOC : "Le dépistage néonatal". Ce MOOC vous propose d’explorer en détail les différents aspects du dépistage néonatal, avec un focus sur les maladies couramment dépistées et les stratégies mises…
Lancement du Plan National Maladies Rares 4 : la feuille de route 2025-2030
Le mardi 25 février, les ministres Catherine Vautrin, Yannick Neuder, Philippe Baptiste et Marc Ferracci ont annoncé le lancement du 4ème plan national maladies rares (PNMR4) pour poursuivre résolument l’amélioration de la prise en charge des personnes atteintes et de leur…
Félicitations à Michel Polak, membre de FIRENDO et lauréat du « visionary award » de la Human Growth Foundation !
Le Pr Michel Polak, endocrinologue pédiatre à l'hôpital Necker APHP et le coordinateur du site constitutif du centre de référence Maladies Endocriniennes Rares de Croissance et du Développement (CRMECRD) membre de FIRENDO, a reçu le 6 mai 2023 à San Diego (USA) le « visionary…
Un point sur le programme de dépistage néonatal et le diagnostic précoce de maladie rare endocrinienne
La revue Médecine Sciences propose en mai 2021 une édition spéciale sur le Dépistage néonatal. Vous retrouverez notamment 2 revues traitant du dépistage de l'hypothyroïdie congénitale et de l'hyperplasie congénitale des surrénales (en français et en accès libre).
Nomenclature Orphanet : création des nouveaux codes ORPHA et mise à jour du thésaurus dans BaMaRa
Chaque entité présente dans Orphanet (que ce soit une pathologie, un sous-type clinique ou un groupe de pathologies) se voit attribuer un identifiant unique et stable, le code ORPHA. La nomenclature est mise à jour en continu sur le site d’Orphanet, mais une version annuelle est…