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France Médecine Génomique 2025 : deux nouvelles pathologies du périmètre FIRENDO sont maintenant éligibles au séquençage à très haut débit
Les dyslipidémies rares et l'insuffisance surrénalienne vienent de rejoindre la phase test du séquençage à très haut débit à visée diagnostique sur les plateformes du Plan France Médecine Génomique (les "pré-indications"). FIRENDO en compte désormais onze.
Publication d'un nouveau protocole de diagnostic et de soin (PNDS) sur le site de la HAS : Syndrome de Résistance aux Hormones Thyroïdiennes par variant pathogène de THRB
La rédaction du PNDS sur le syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes par variant pathogène de THRB a été orchestrée par le Centre de référence maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux, membre de la filière FIRENDO. Il a été publié sur le site de la HAS…
Développement de thérapies dans les maladies ultra-rares : proposition de création d’un fond de financement
A l’occasion de la journée mondiale des maladies rares en février 2023, l’AFM-Téléthon avait proposé la création d’un fond de financement dédié au développement de thérapies dans les maladies ultrarares sans solution thérapeutique nommé FITURARE (Fonds publics d’innovation et…
ATU et RTU, accès compassionnel et accès précoce : réforme 2021 de l'accès dérogatoire aux médicaments innovants pour les patients en impasse thérapeutique
Grâce à cette réforme entrée en vigueur le 2 juillet 2021, les patients en impasse thérapeutique peuvent accéder à des médicaments innovants dans un cadre sécurisé et pris en charge par l'Assurance maladie. L'ANSM et la HAS articulent leurs compétences au profit d'un nouveau…
Un point sur le programme de dépistage néonatal et le diagnostic précoce de maladie rare endocrinienne
La revue Médecine Sciences propose en mai 2021 une édition spéciale sur le Dépistage néonatal. Vous retrouverez notamment 2 revues traitant du dépistage de l'hypothyroïdie congénitale et de l'hyperplasie congénitale des surrénales (en français et en accès libre).
Cartes d’urgence au nouveau format : quatre nouvelles cartes pour FIRENDO
Dans certaines pathologies rares, il peut être vital que les services d’urgence soient immédiatement informés de certaines particularités des malades. Le ministère chargé de la Santé a validé un nouveau format de carte d’urgence et pris en charge l’impression d’une première série…