Lancement du Plan National Maladies Rares 4 : la feuille de route 2025-2030
Téléchargez le Plan National Maladies Rares 4 ici : https://sante.gouv.fr/IMG/pdf/pnmr4.pdf
Les quatre axes du plan sont les suivants :
- "Améliorer le parcours de vie et de soins", où la coordination entre les acteurs reste l'élément clé. Le PNMR4 mise sur le renforcement du lien ville-hôpital en impliquant davantage les ARS, le secteur médico-social et les plateformes d'expertise maladies rares. On ne parle plus uniquement de la transition enfant-adulte, mais des périodes de transition dans le texte du PNMR4 : le passage vers l'âge adulte y est, mais aussi la grossesse et le vieillissement. “Mon espace santé” va être mis à profit afin de pouvoir renforcer le partage d'information et la continuité des soins pour les patients atteints des maladies rares. Tous les dispositifs de la prise en charge, tels que les centres de référence et les centres de compétence, ainsi que les campagnes de création des Protocoles Nationaux du Diagnostic et des Soins (PNDS) ou des programmes d'éducation thérapeutique (ETP) sont renouvelés pour la période 2025-2030.
- "Faciliter et accélérer le diagnostic", l'axe qui officialise la passerelle entre le Plan National Maladies Rares et le Plan France Médecine Génomique 2025, confirmant l'intérêt du séquençage à très haut débit du génome entier pour diminuer l'impasse diagnostique. S'y retrouvent également les actions en faveur du dépistage néonatal qui concerne à ce jour 13 maladies (dont l'hypothyroïdie congénitale et l'hyperplasie congénitale des surrénales pour FIRENDO) et qui sera élargi à 3 pathologies supplémentaires.
- "Promouvoir l'accès aux traitements dans les maladies rares" : les observatoires des traitements au sein de chaque filière sont confirmés dans leur rôle d'instance en lien étroit avec l'Agence Nationale de la Sécurité des Médicaments. Leur rôle réside toujours dans l'identification de médicaments pouvant être repositionnés, l'accès compassionnel, le recueil de données complémentaires et la promotion d'essais cliniques. L'intelligence artificielle a été citée notamment dans ce volet du PNMR4 comme l'aide précieuse pouvant aider dans la stratification des profils des patients selon leurs signes cliniques, permettant l'établissement des liens génotype/phénotype. Le projet CDE.ai (dont une partie de portage se fait via les centres FIRENDO) a été un autre exemple d'aide par l'intelligence artificielle au pré-remplissage du dossier BaMaRa par les données patients depuis le dossier patient.
Une des ambitions affichées du plan concernant la recherche est de rétablir un PEPR “Maladies Rares” (Programme et équipement prioritaire de la recherche par l'Agence Nationale de la Recherche) pour la période 2025-2030, le dernier datant du 2020. Il se traduirait par la création d'un “hub d'accélération translationnelle” d'un côté, et d'utilisation des nouvelles méthodologies dans la recherche cliniques sur les maladies rares de l'autre côté (bras synthétique d'un essai clinique, jumeaux numériques, etc). - “Développer les bases de données et les biobanques” : le maître mot reste la convergence des données et une standardisation des protocoles de communication entre les bases existantes. Car des nombreux registres et des biobanques existent déjà, certains spécifiques des maladies rares, d'autres non mais contenant les données d'intérêt pour la recherche ou l'amélioration du diagnostic des maladies rares. Beaucoup d'entre eux pâtissent d'une insuffisante reconnaissance par la communauté des professionnels ou d'un manque des moyens. Une interopérabilité entre les bases existantes et/ou une pérennisation des dotations financières contribueront à la nécessaire synergie pour faire émerger les nouvelles découvertes dans le domaine des maladies rares.
Ce plan sera doté de 223,5 millions d'euros / an sur 5 ans, dont les 36 M€ ont été obtenus pour financer les 132 centres de référence nouvellement labélisés depuis début 2024 (totalisant 603 centres de référence, sites coordinateurs et constitutifs confondus).
Ressources :
Consultez ici le communiqué de presse du Ministère du Travail, de la Santé, de la Solidarité et des Familles : https://sante.gouv.fr/actualites/presse/communiques-de-presse/article/des-territoires-vers-l-europe-le-gouvernement-lance-le-4e-plan-national
Consultez ici le communiqué de presse du Ministère chargé de l'Enseignement supérieur et de la Recherche : https://www.enseignementsup-recherche.gouv.fr/fr/des-territoires-vers-l-europe-le-gouvernement-lance-le-4e-plan-national-consacre-aux-maladies-rares-98668