Un point sur le programme de dépistage néonatal et le diagnostic précoce de maladie rare endocrinienne
Le dépistage néonatal constitue un enjeu de santé public majeur puisqu’il doit permettre le diagnostic précoce, chez les nouveaux-nés, de maladies certes rares mais pouvant être graves sans la mise en place précoce d’une prise en charge adaptée. Ce dépistage de masse a permis depuis sa mise en place dans les années 1970 l'amélioration du pronostic des patients, en prévenant l’apparition des symptômes chez des enfants dont la qualité de vie voire le pronostic vital auraient pu être altérés.
Actuellement, 5 maladies sont recherchées à partir d’une goutte de sang prélevée dans les premiers jours de vie et déposée sur un papier buvard : la phénylcétonurie, la drépanocytose et la mucoviscidose, et deux maladies rares endocriniennes, l’hypothyroïdie congénitale et l’hyperplasie congénitale des surrénales.
- Focus sur l’hypothyroïdie congénitale :
L’hypothyroïdie congénitale est une pathologie présente dès la naissance, et due à une sécrétion insuffisante d’hormones thyroïdiennes par la thyroïde. Cette diminution des hormones thyroïdiennes est mise en évidence par un taux élevé de la TSH, l’hormone qui est détectée lors du dépistage néonatal.
Plusieurs causes ont été identifiées, pour la plupart d’origine génétique, et conduisent à un défaut du développement de la glande ou à un défaut de production des hormones thyroïdiennes. Cependant, la prise en charge reste la même, avec la prise d’hormones thyroïdiennes de synthèse, le plus souvent à vie.
Depuis la mise en place du dépistage massif dès la fin des années 1970, la prise en charge des patients est précoce, ce qui fait que les patients présentent ces dernières années un développement psycho-moteur et cognitif tout à fait normal.
- Focus sur l’hyperplasie congénitale des surrénales :
L’hyperplasie congénitale des surrénales est, comme son nom l’indique, une maladie présente dès la naissance également. Elle est caractérisée par un défaut de production des hormones de la glande surrénale impliquées principalement dans la régulation du métabolisme et de la pression artérielle, le cortisol et l’aldostérone. La diminution de la production de ces hormones pouvant représenter une urgence vitale pour les patients, la prise en charge précoce par le dépistage néonatal a permis de diminuer ce risque.
La révolution médicale du dépistage néonatal – Une aventure médicale scientifique et sociétale - Volume 37 / Numéro 5 (Mai 2021) Médecine/Sciences
Le numéro de Mai 2021 de Médecine Sciences propose une édition dédiée à la révolution médicale du dépistage néonatal. Pour aller plus loin sur le dépistage néonatal des maladies rares endocriniennes, n’hésitez pas à lire :
- Un article de revue en accès libre et en français, sur le dépistage de l’hypothyroïdie congénitale, proposé par le Pr Juliane Léger (télécharger la revue)
- Un article de revue en accès libre et en français, sur le dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales, proposé par le Pr Michel Polak (télécharger la revue)