Syndrome de Kallmann

Définition

Le syndrome de Kallmann (KS) est un trouble génétique du développement caractérisé par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrope congénital (CHH) dû à un déficit en hormone de libération des gonadotrophines (GnRH) et une anosmie ou une hyposmie (avec hypoplasie ou aplasie des bulbes olfactifs).

Code ORPHA : 478

Education Thérapeutique du Patient (ETP)

ETP Hyperplasie congénitale des surrénales et hypogonadisme hypogonadotrope

Éducation thérapeutique des patients ayant une maladie endocrinienne rare de la croissance

ETP DEFHYEDU

Diplômes Universitaires (DU/DIU)

DIU Gynécologie de l'enfance et de l'adolescence

DU Endocrinologie périnatale

Formation qualifiante en endocrinologie pédiatrique

Questionnaires d’aide au remplissage du dossier MDPH

Patients adultes

Enfants et parents

Questionnaire de vie quotidienne enfants/adolescents atteints de pathologie FIRENDO

La filière FIRENDO a élaboré ces questionnaires simples à remplir en format électronique ou papier pour vous aider, enfants comme adultes, à compléter votre dossier MDPH pour décrire vos difficultés.

Pour en savoir plus

ORPHANET

Contribuer

Source

Orphanet: une base de données en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Copyright, INSERM 1999. Disponible à www.orpha.net Accédée (aout 2020).