Détails du biomarqueur pour l'étude des pathologies rares endocriniennes
Nom du biomarqueur :*
Pathologie(s) FIRENDO concernée(s) :
46,XX DSD (idiopathique et autres : non testicular DSD) (2982) 46,XX ovotesticular DSD (2138) 46,XX testicular DSD (mâle XX) (393) 46,XY DSD (idiopathique et autres) (98085) 46,XY DSD par défaut de synthèse de testostérone (90783) 46,XY DSD par défaut de synthèse de testostérone / 46,XY DSD par déficit en 17 beta-HSD3 (752) 46,XY DSD par défaut de synthèse de testostérone / 46,XY DSD par déficit en 5-alpha-réductase (753) 46,XY DSD par défaut de synthèse de testostérone / SLO (Smith-Lemli-Opitz) (818) 46,XY ovotesticular DSD (325345) Acromégalie (963) Adénofibrome géant du sein (180267) Adénome de Conn (97978) Adénome hypophysaire (99408) Adénome hypophysaire à prolactine (2965) Adénome hypophysaire gonadotrope (91348) Adénome hypophysaire mixte sécrétant GH+PRL (314769) Adénome hypophysaire non fonctionnel (91349) Adénome hypophysaire thyréotrope (91347) Anomalie du cycle menstruel et/ou de la puberté (180208) Anomalie du développement sexuel d'intérêt gynécologique (325620) Anorchidie congénitale isolée (983) Anorexie mentale de l'enfant (525738) Apoplexie hypophysaire (95613) Carcinome hypophysaire (300385) Complexe Carney et/ou Dysplasie micronodulaire pigmentée Complexe Carney et/ou Dysplasie micronodulaire pigmentée / Complexe de Carney (1359) Complexe Carney et/ou Dysplasie micronodulaire pigmentée / Dysplasie micronodulaire pigmentée (189439) Condition rare associée à la grossesse et à la périnatalité (163637) Craniopharyngiome (54595) Déficit congénital isolé en ACTH (199296) Déficit en aromatase (91) Déficit isolé familial en glucocorticoïdes (361) Déficit isolé tardif en ACTH (199299) Diabète insipide central (178029) Diabète insipide central acquis (95626) Diabète insipide central héréditaire (non acquis) (30925) Diabète monogénique et/ou syndromique de l'enfant ou de l'adulte (181381) Diabète monogénique et/ou syndromique de l'enfant ou de l'adulte / MODY (552) Diabète monogénique et/ou syndromique de l'enfant ou de l'adulte / MODY1 (HNF4A) (552) Diabète monogénique et/ou syndromique de l'enfant ou de l'adulte / MODY2 (GCK) (552) Diabète monogénique et/ou syndromique de l'enfant ou de l'adulte / MODY3 (HNF1A) (552) Diabète monogénique et/ou syndromique de l'enfant ou de l'adulte / MODY5 (HNF1B) (93111) Diabète néonatal (224) Diabète néonatal permanent (99885) Diabète néonatal transitoire (99886) Dysgénésie gonadique 46,XX dont mutation FSHR (243) Dysgénésie gonadique 46,XY Dysgénésie gonadique 46,XY / Syndrome de Denys-Drash (220) Dysgénésie gonadique 46,XY / Syndrome de Frasier (347) Dysgénésie gonadique 46,XY complète (242) Dysgénésie gonadique 46,XY partielle (251510) Dysgénésie gonadique mixte 45,X0 / 46,XY ou variants (1772 Dysplasie septo-optique / Syndrome de De Morsier (3157) Erreurs innées du métabolisme rares (68367) Exstrophie vésicale-épispadias (322) Germinome du système nerveux central (91352) Hyperaldostéronisme familial Hyperaldostéronisme familial de Type 1 (403) Hyperaldostéronisme familial de Type 2 (404) Hyperaldostéronisme familial de Type 3 (251274) Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en / 46 XY DSD par un déficit isolé en 17,20 lyase (90796) Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11β hydroxylase (90795) Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17α hydroxylase (90793) Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21 hydroxylase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21 hydroxylase classique (90794) Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21 hydroxylase non classique (95698) Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3βHSD (90791) Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en P450 scc (168558) Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en POR (95699) Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en STAR (90790) Hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive (Hyperaldostéronisme traitable chirurgicalement, dû à une) (231580) Hyperthyroïdie familiale non auto-immune (TSHR) (424) Hyperthyroïdie gestationnelle (familiale) (99819) Hypogonadisme hypogonadotrope congénital (174590) Hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec anosmie, syndrome de Kallmann (478) Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie (432) Hypophysite primitive (95506) Hypophysite primitive / Adénohypophysite (95512) Hypophysite primitive / Panhypophysite (95513) Hypoplasie congénitale des surrénales Hypoplasie congénitale des surrénales / Syndrome IMAGe (85173) Hypoplasie congénitale des surrénales / Syndrome MIRAGE (494433) Hypoplasie congénitale des surrénales liée au gène DAX (95702) Hypoplasie congénitale des surrénales liée au gène SF1 (95700) Hypoplasie des cellules de Leydig (755) Hypospade postérieur isolé (95706) Hypothyroïdie congénitale (avec glande en place, avec ou sans goitre) (442) Hypothyroïdie congénitale (avec glande en place, avec ou sans goitre) / Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne (95716) Hypothyroïdie congénitale (avec glande en place, avec ou sans goitre) / Hypothyroïdie congénitale permanente (226292) Hypothyroïdie congénitale (avec glande en place, avec ou sans goitre) / Hypothyroïdie congénitale transitoire (178045) Hypothyroïdie congénitale par anomalie du développement de la thyroïde (dont TSHR) (95711) Hypothyroïdie congénitale par anomalie du développement de la thyroïde (dont TSHR) / Athyréose (95713) Hypothyroïdie congénitale par anomalie du développement de la thyroïde (dont TSHR) / Ectopie thyroïdienne (95712) Hypothyroïdie congénitale par anomalie du développement de la thyroïde (dont TSHR) / Hémiagénésie de la thyroïde (95719) Infertilité féminine rare (98049) Insuffisance hypophysaire acquise (95502) Insuffisance hypophysaire acquise / Insuffisance hypophysaire d'origine tumorale (95503) Insuffisance hypophysaire acquise / Insuffisance hypophysaire iatrogène, trauma, Rx (95619) Insuffisance hypophysaire infiltrative Insuffisance hypophysaire infiltrative / Beta-thalassémie (848) Insuffisance hypophysaire infiltrative / Histiocytose langerhansienne (389) Insuffisance hypophysaire infiltrative / Sarcoïdose (797) Insuffisance hypophysaire multiple non acquise sans PHE (467) Insuffisance ovarienne précoce Insuffisance ovarienne précoce acquise (95709) Insuffisance ovarienne précoce non acquise (95710) Insuffisance somatotrope non acquise isolée sans PHE (631) Insuffisance thyréotrope congénitale ou génétique (90674) Kyste de la poche de Rathke (91350) Lipodystrophie acquise (98307) Lipodystrophie acquise / Syndrome de Barraquer-Simons (79087) Lipodystrophie acquise autre, généralisée (98307) Lipodystrophie acquise autre, partielle (98307) Lipodystrophie génétique (98305) Lipodystrophie génétique / Lipodystrophie généralisée congénitale de Berardinelli-Seip (528) Lipodystrophie génétique / Lipodystrophie génétique liée à BSCL1 (AGPAT2) (528) Lipodystrophie génétique / Lipodystrophie génétique liée à BSCL2 (seipin) (528) Lipodystrophie génétique / Lipodystrophie partielle familiale (98306) Lipodystrophie génétique / Lipodystrophie partielle familiale associée à PPARG (79083) Lipodystrophie génétique / Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan (LMNA) (2348) Lipomatose de Launois-Bensaude (2398) Maladie cardiaque rare (95729) Maladie d'Addison (85138) Maladie de Basedow à début pédiatrique (525731) Maladie de Cushing (96253) Maladie de Von Willebrand (903) Maladie endocrinienne rare (97978) Maladie gynécologique ou obstétrique rare autre que malformative (180199) Malformations utéro-vaginales Maladie hématologique rare (97992) Maladie hémorragique rare (248308) Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes (248326) Maladie hémorragique rare par déficit constitutionnel en facteurs de coagulation (248315) Maladie hépatique rare (57146) Maladie immunologique rare (98004) Maladie inflammatoire rare de l'intestin (104012) Maladie intestinale rare (117569) Maladie neurologique rare (98006) Maladie osseuse rare (93416) Maladie pulmonaire/respiratoire rare (97955) Maladie rare de la peau (89826) Maladie rare du système circulatoire (98028) Maladie rénale rare (93626) Maladie rhumatologique rare (182231) Maladie systémique rare (182222) Maladie thrombotique rare d'origine hématologique (182054) Malformation anorectale (96346) Malformation mammaire rare (180163) Malformation vaginale rare (180151) Malformations cloacales (93929) Malformations utéro-vaginales (180062) Pathologie utéro-vaginale ou vulvo-vaginale autre que malformative (180205) Phéochromocytome / paragangliome sécrétant Phéochromocytome / paragangliome sécrétant héréditaire (29072) Phéochromocytome / paragangliome sécrétant sporadique (276621) Polyadénomatose mammaire (50920) Posthypophyse ectopique (95496) Pseudohyperaldostéronisme type 2 (88660) Pseudohypoaldostéronisme (444916) Puberté précoce (95708) Puberté précoce centrale (759) Puberté précoce centrale idiopathique (169615) Puberté précoce familiale liée aux garçons (testotoxicose) (3000) Puberté précoce génétique (435554) Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes (3221) Syndrome d'hyperstimulation ovarienne (94739) Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance (181393) Syndrome d'insensibilité aux androgènes Syndrome d'insensibilité aux androgènes complète (99429) Syndrome d'insensibilité aux androgènes partielle (90797) Syndrome DAVID (293978) Syndrome de Beckwith-Wiedemann (116) Syndrome de Cushing (553) Syndrome de Cushing dû à une hyperplasie macronodulaire des surrénales (189427) Syndrome de Cushing ectopique (99889) Syndrome de Klinefelter 47,XXY (484) Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (3109) Syndrome de McCune-Albright (562) Syndrome de Nelson (199244) Syndrome de Pendred (705) Syndrome de persistance des canaux de Müller (2856) Syndrome de Prader-Willi (739) Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes (786) Syndrome de Silver-Russell (813) Syndrome de Temple (254516) Syndrome de Turner (881) Syndrome progéroïde (vieillissement accéléré) (139033) Syndrome progéroïde (vieillissement accéléré) / Progéria atypique (79474) Syndrome progéroïde (vieillissement accéléré) / Syndrome de Werner (902) Syndrome rare de résistance à l'insuline (181368) Syndrome rare de résistance à l'insuline / Lépréchaunisme (508) Syndrome rare de résistance à l'insuline / Syndrome d'insulino-résistance type A (mutation INSR) (2297) Syndrome rare de résistance à l'insuline / Syndrome d'insulino-résistance type B (AutoAC anti-INSR) (2298) Syndrome rare de résistance à l'insuline / Syndrome de Rabson Mendenhall (769) Tumeur phyllode du sein (180261) Utérus bicorne (180134) Utérus cloisonné (180122) Utérus double - hémivagin - agénésie rénale (3411) Vagin cloisonné (180154)
Paramètre mesuré :*
Technique d'analyse utilisée :*
Validation du biomarqueur :*
Ce biomarqueur a-t-il fait l'objet d'un essai clinique ?*
Si oui, merci d'indiquer l'identifiant de l'essai :
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