Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne
Définition
La dyshormonosynthèse thyroïdienne familiale est une forme d'hypothyroïdie congénitale primitive, une insuffisance permanente en hormones thyroïdiennes présente à la naissance, due à des erreurs innées de la synthèse des hormones thyroïdiennes.
Code ORPHA : 95716
Diplômes Universitaires (DU/DIU)
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