8ème Colloque Recherche FIRENDO
Comprendre et Soutenir : Répercussions Psychosociales des Maladies Rares Endocriniennes
Mardi 3 décembre 2024 9h30-17h30
Amphithéâtre Dausset, Hôpital Cochin
27 rue du Faubourg Saint Jacques 75014 Paris
La filière FIRENDO prend en charge le déplacement et un éventuel hébergement pendant la nuit du 3 décembre si vous assistez à la Journée Annuelle FIRENDO du 4 décembre :
- de tous les membres de ses groupes thématiques
- et d'un représentant par structure membre, répértoriée par notre Annuaire interactif des membres FIRENDO.
Suite à votre inscription, la filière FIRENDO prendra contact avec vous concernant votre prise en charge. Merci de ne pas avancer les frais ; la filière FIRENDO n'est pas en mesure de vous rembourser individuellement. Toute initiative individuelle d'achat des titres de transport ou de réservation d'hébergement ne pourra pas donner lieu à un remboursement par la filière FIRENDO.
Programme en cours de construction - merci pour votre patience
9h00-9h20 : Accueil
9h20-9h30 : Ouverture du Colloque
Annabel Berthon
Camille Vatier
Organisatrices du Colloque Recherche 2024 et Coordinatrices du groupe thématique FIRENDO "Recherche"
9h30-12h00 : Conférences prénières
9h30-10h00
Susan Webb
ENDO-ERN, Réseau européen de référence pour les maladies rares endocriniennes
Patient journey experiences may contribute to improve healthcare for patients with rare endocrine diseases
10h00-10h25
Flavie Mathieu
Responsable du collège des relecteurs de l’Inserm
NoticeInfobox : des notices d’information faciles à faire et faciles à comprendre, pour un consentement éclairé à un parcours de soin ou à une recherche
10h25-10h55
Guy Lenaers
Université d'Angers, Equipe MitoLab, Unité MitoVasc, CNRS UMR 6015, Inserm U1083, CHU d'Angers
Applications de la métabolomique médicale à la définition d'un traitement par micro-nutrition de l'Atrophie Optique Dominante
10h55-11h10 : Pause café
11h10-11h35
Haïfa Rahabi-Layachi
Groupe thématique FIRENDO "Support aux associations"
Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille
Vécu de l'annonce du diagnostic d'une maladie rare endocrinienne par les patients ou leurs parents : enseignements de l'enquête conduite par le groupe thématique FIRENDO "Support aux associations"
11h35-12h05
Agnès Dumas
Chargée de recherche à l’INSERM, SESSTIM (Sciences Economiques et Sociales de la Santé et Traitement de l'Information Médicale), UMR 1252, Marseille
Impact social des maladies rares : quelles sont les données sur le retentissement professionnel ?
12h15-14h00 : Pause déjeuner au restaurant Le Cristal
14h00-16h00 : Présentations des projets de recherche menés par les équipes membres de FIRENDO
15h00-15h20
Guillaume Assié
Centre de référence Maladies rares de la surrénale - Assistance Publique Hôpitaux de Paris
CDE.AI : vers la semi-automatisation du codage maladies rares et des complications des glucocorticoïdes à partir des comptes-rendus médicaux
15h40-16h00
Margaux Laulhé
Endocrinologie Pédiatrique, Centre de Référence Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement, Hôpital Universitaire Robert-Debré APHP Nord
Sensibilité aux corticostéroïdes : implication des variants du gène du récepteur glucocorticoïde.
16h00-16h30 : Pause café
16h30-17h30 : Présentation des travaux de Master ou Thèse financés par FIRENDO
16h30-16h50
Clément Janot
Hospices Civils de Lyon - boursier FIRENDO 2024 “Thèse”
Etiologies moléculaires rares des déficits en 11beta-hydroxylase et autres insuffisances surrénales primaires congénitales
16h50-17h10
Clémence Delcour
Hôpital Robert Debré, boursière FIRENDO 2023 “Thèse”
Régulation post trancriptionnelle de KISS1 via les G-quadruplex situés sur le 3’UTR
17h10-17h30
Athanasia Stoupa
Hôpital Necker, boursière FIRENDO “Aide à la mobilité” 2024
Amélioration de dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale
14h20-14h40
Héléna Mosbah
CRMR PRISIS, Centre de compétence de Poitiers
Bien être physique, psychologique et social des patients atteints de syndrome lipodystrophique dans le réseau PRISIS
14h40-15h00
Inès Belalem
Sorbonne Université, INSERM, Institut Pierre Louis d’Épidémiologie et de Santé Publique
AP-HP. Sorbonne Université
Qualité de vie sexuelle et perceptions de l’image corporelle chez les patientes atteintes de pathologies rares ayant un retentissement sur la morphologie : le cas des syndromes lipodystrophiques et du syndrome de Turner
15h20-15h40
Sophie Béliard
Centres d'Expertise des Dyslipidémies RAres (CEDRA), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille
Evinacumab and Cardiovascular Outcome in Patients With Homozygous Familial Hypercholesterolemia
17h30 : Mot de clôture
Camille Vatier
Annabel Berthon
Organisatrices du Colloque Recherche 2024 et Coordinatrices du groupe thématique FIRENDO "Recherche"
