Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase
Définition
L'anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase est un trouble rare du développement sexuel (DSD) dû à un défaut de métabolisation de la testostérone en dihydrotestostérone et caractérisé par une masculinisation intra-utérine incomplète qui va d'un appareil génital féminin avec une poche vaginale aveugle à un phénotype entièrement masculin avec hypospadias postérieur pseudovaginal et micropénis.
Code ORPHA : 753
Associations de patients
MAIA : Association pour aider toutes personnes confrontées à l’infertilité
Education Thérapeutique du Patient (ETP)
Éducation thérapeutique des patients ayant une maladie endocrinienne rare de la croissance
Diplômes Universitaires (DU/DIU)
La filière FIRENDO a élaboré ces questionnaires simples à remplir en format électronique ou papier pour vous aider, enfants comme adultes, à compléter votre dossier MDPH pour décrire vos difficultés.
