Anomalie du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1
Définition
L'insuffisance surrénalienne due à une carence en CYP11A1 est un défaut génétique rare de développement au cours d'un trouble d'embryogenèse caractérisé par une insuffisance surrénalienne sévère, précoce et génératrice de sel et des organes génitaux externes ambigus / féminins (indépendamment du sexe chromosomique) en raison de mutations dans le gène CYP11A1. Les cas plus légers peuvent présenter un début tardif de dysfonctionnement des glandes surrénales et le phénotype des organes génitaux peut aller de l'homme normal à la femme chez les individus avec un caryotype 46, XY. Les études d'imagerie révèlent des glandes surrénales hypoplasiques / absentes et les résultats biochimiques comprennent un faible taux de cortisol sérique, des minéralocorticoïdes, des androgènes et du sodium, avec des taux élevés de potassium.
Code ORPHA : 168558
Associations de patients
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