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Annuaire des membres de la filière

UF Métabogénétique et Neurogénétique - Departement de Génétique Médicale

Type de structure
Laboratoires de diagnostic génétique
Intitulé de la structure
UF Métabogénétique et Neurogénétique - Departement de Génétique Médicale
Plus d'informations

Pathologies hors périmètre FIRENDO diagnostiquées dans ce laboratoire :

- Diabète mitochondrial

- Hyperinsulinisme par déficit en Kir6.2

- Hyperinsulinisme par déficit en SUR1

- Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammionémie

Etablissement d'hébergement ou Etablissement Coordinateur
APHP - Hôpitaux Universitaires Pitié Salpêtrière Charles Foix
Adresse
47-83 Boulevard de l’Hôpital 75651 Paris CEDEX 13 France
Site internet
  • https://www.cgmc-psl.fr/spip.php?rubrique29
Réseau centres de références
  • Réseau Pathologies rares de l'insulino-sécrétion et de l'insulino-sensibilité (PRISIS)

Pathologies FIRENDO concernées

  • Diabète monogénique de l'adulte ou de l'enfant (MODY)
  • Lipodystrophie généralisée congénitale
  • Lipodystrophie partielle familiale
  • Lipomatose de Launois-Bensaude
  • Syndrome lipodystrophique acquis
  • Syndrome d'insulino-résistance type A
  • Syndrome d'insulino-résistance type B

Référents

BELLANNÉ-CHANTELOT Christine
 
Fonction(s) :
  • Médecin/pharmacien biologiste
Email :

SAINT-MARTIN Cécile
 
Fonction(s) :
  • Médecin/pharmacien biologiste
Email :

JÉRU Isabelle
 
Email :


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