Retour sur la Journée Maladies Rares 2016 investie par FIRENDO : événements à Angers et Reims
Journée Maladies Rares à Angers : un événement sur le thème "Parcours de soin et parcours de vie avec une maladie rare"
CHU d'Angers est le lieu d'implantation de nombreux centres de référence et trois filières maladies rares (FIRENDO : Filière Maladies Rares Endocriniennes, BRAIN-TEAM : Filière Maladies Rares du Système Nerveux Central et AnDDI-Rares : Filières Maladies Rares du Développement), ainsi que des initiatives comme Equipe Relais Handicaps Rares (ERHR) Pays de Loire, l'Ecole d'ADN et Terre des Sciences. Les filières de santé Maladies rares présentes sur le CHU d’Angers en collaboration avec l’association Terre des sciences ont organisé trois temps forts sur le thème "Parcours de soin et parcours de vie avec une maladie rare" à l'occasion de la Journée internationale des maladies rares, les 1er et 2 mars 2016 :
- le premier temps fort a été marqué par la visite d’un laboratoire "Pôle de Recherche et d’Enseignement en Médecine Mitochondriale », spécialisé dans la recherche sur les mitochondries et l’implication de cette organelle dans des pathologies humaines fréquentes telles que les maladies d'Alzheimer, cardio-vasculaires, cancers, etc....
- le 2ème temps a permis aux participants d’être eux-mêmes acteurs grâce à un atelier pratique portant sur l’impact de la mutation génétique et les pathologies engendrées. Ainsi, les participants ont pu extraire leur ADN salivaire et la majorité a pu découvrir pour la première fois à quoi ressemble l’ADN. Cet atelier a été animé par les scientifiques de l’École d’ADN et l’évènement était couvert par Angers Télé ;
- enfin, une table ronde avec les coordinateurs des différentes filières a permis au public constitué de patients, membres d’association et professionnels de la santé d’échanger sur les maladies rares et les problématiques nationales de santé liées à ces maladies.
L’ensemble des manifestations a réuni au total 85 participants. Près de 90% affirment mieux connaître les enjeux des maladies rares ainsi que les filières de santé maladies rares grâce à cet évènement. Cela leur a également permis de mieux comprendre la recherche sur les maladies rares. Toutefois, ils auraient souhaité que les prochaines manifestations soit plus orientées vers des activités (forums etc…) visant à favoriser des échanges entres patients, associations et professionnels de la santé.
Journée Maladies Rares à Reims le 29 février : l'exposition dans le hall de CHU de Reims et la conférence par l'Alliance Maladies Rares
Toujours à l'occasion de la Journée internationale Maladies Rares, le service de communication de CHU de Reims a voulu mettre un coup de projecteur sur les 5 centres de référence et pas moins de 11 centres de compétence implantés sur ses sites. Une exposition des affiches a mis en valeur l'expertise dans les maladies rares de ces centres de référence et centres de compétence dans le hall d'accueil de l'hôpital Robert Debré, où les professionnels ont été présents pour échanger avec les visiteurs. Le Centre de compétence des maladies rares endocriniennes de Reims, membre de la filière FIRENDO, y a été représenté par Pr Brigitte Delemer pour le service adulte, Pr Pierre-François Souchon pour le service pédiatrique et Sabine Ghenim, la chargé de mission FIRENDO.
Dans l'après midi de la même journée, l'Alliance Maladies Rares a organisé une conférence à partir de 13h30 dans les locaux de la délégation Groupama Nord-Est, grâce à la Fondation Groupama pour la santé. Au programme, entre autre :
- Information sur la sensibilisation des enfants aux maladies rares grâce au "Petit quotidien" ;
- Projection de la vidéo réalisée pour la journée internationale maladies rares 2016 par rarediseaseday.org ;
- Intervention du personnel du service de génétique du CHU de Reims (généticienne, conseillère en génétique et psychologue du service) dans le but de présenter leurs métiers et expliquer le séquençage à haut débit à travers la vidéo pédagogique réalisée par CHU de Dijon et co-produit par la Filière AnDDI-Rares ;
- Présentation de la Fondation Maladies Rares et de leurs actions par la déléguée régionale Est de la Fondation.
Étaient notamment représentés à la conférence : l’AFM-Téléthon, différentes associations de patients, une classe de prépa-diététiques … L’assistance s’est également intéressée au lien entre les professionnels de santé et les institutions, non abordé lors des présentations.
Auteurs : Sabine Ghenim et Fanny Minime, les chargées de mission FIRENDO dans les régions Est et Ouest.