RCP nationale France Médecine Génomique x FIRENDO: IOP, DSD et Hypogonadismes d'origine hypothalamo-hypophysaire: le 14 juin 2022 à 17 h
Auteur : Fabienne Larrieu
Si vous souhaitez présenter un patient, merci:
- D'inscrire directement vos dossiers dans l'outil SARA. Vous trouverez tous les tutoriels et procédures pour l’utilisation de l’outil de gestion RCP SARA en cliquant sur le lien suivant : http://www.firendo.fr/filiere-firendo/espace-telechargement/outils-pratiques/fal/document/detail/partage-de-lexpertise/
Date limite pour inscrire un patient dans l'outil SARA : le 06 juin 2022
Pour tout autre demande, veuillez contacter sophie.christin-maitre(at)aphp.fr ou bruno.donadille(at)aphp.fr
Pour rappel, les dossiers en lien avec deux pré-indications du périmètre de la filière FIRENDO sélectionnées par la HAS en janvier 2019 seront discutées :
- Anomalies sévères de la différentiation sexuelle d'origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire (DSD sévères);
- Insuffisance ovarienne primitive (IOP).
Les plateformes du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG 2025) ont la vocation d'intégrer le séquençage génomique très haut débit au parcours de soin du patient. Les deux projets de plateformes sélectionnés en première intention en 2017, les consortia SeqOIA et AURAGEN, vont désormais pouvoir se centrer sur les indications cliniques pilotes (ou "pré-indications").
Ces pré-indications se doivent d'être issues des avancées scientifiques et s'appuyer sur un transfert de la recherche au soin. Concrètement, elles prendront la forme d'études de cohortes de patients avec une vision d'entrée dans un processus de remboursement pour l'indication étudiée. Cette procédure permet aussi une montée en charge des plateformes avant de faire émerger une véritable filière de médecine génomique à l'échelle nationale.