Prévalence et caractéristiques cliniques des formes isolées de puberté précoce centrale
La puberté précoce centrale isolée comprend des formes sporadiques, familiales et liées à l'adoption, et la caractérisation de son étiologie est difficile. Cette étude a examiné la prévalence et les caractéristiques cliniques des formes isolées de puberté précoce centrale.
Au total, 332 des 395 patients (84%) avaient des formes isolées de puberté précoce centrale; la proportion de patients de sexe masculin était plus faible dans ce groupe que pour les formes non isolées (4 vs 33%). Ces patients avaient des formes sporadiques (68,5%), familiales (25%) ou liées à l'adoption (6,5%). Les caractéristiques cliniques au moment du diagnostic étaient similaires entre les groupes, mais les filles avec une puberté précoce centrale sporadique étaient plus âgées que celles avec une puberté précoce centrale familiale ou liée à l'adoption, et le poids à la naissance était plus faible chez les patients adoptés que chez les patients de type sporadique et familial. groupes. Dans les 72 familles contenant des patients atteints de formes familiales, des transmissions à la fois récessives et dominantes ont été observées entre parents au premier degré. Une transmission maternelle ou paternelle potentielle a été identifiée dans les deux tiers des familles étudiées, dans des proportions similaires. Un mode de transmission autosomique dominant à faible pénétrance a été suggéré par la forte proportion de parents atteints (46%). La présentation clinique était similaire quel que soit le mode d'hérédité.
Ainsi ces résultats soulignent la nécessité d'un suivi attentif des différentes formes de puberté précoce centrale. Les études futures devront explorer les mécanismes physiopathologiques, en particulier pour les formes familiales.