Le point sur les phéochromocytomes MEN2 : état de la connaissance, caractéristiques spécifiques et perspectives thérapeutiques
La néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (MEN2) est un syndrome héréditaire rare dû à des mutations du proto-oncogène réarrangé lors de la transfection (RET), défini par l'association d'un carcinome médullaire de la thyroïde dans près de 100% des cas et d'un phéochromocytome dans environ 50 % (une hyperparathyroïdie primaire peut être observée chez 10 à 20% des patients atteints de MEN2A). La thyroïdectomie précoce et l'efficacité des nouveaux inhibiteurs de la tyrosine kinase ont modifié l'histoire naturelle du carcinome médullaire de la thyroïde, avec des possibilités de guérison ou de contrôle à long terme. Le deuxième composant principal, le phéochromocytome, est rapporté avec une pénétrance variable, de 10 à 80% des cas, selon la mutation de RET. Le phéochromocytome constitue la principale maladie à dépister chez les patients porteurs de mutations de RET. Le diagnostic clinique et biochimique du phéochromocytome, ainsi que la manière de le traiter sont donc cruciaux. Cette revue de la littérature, dirigée par des cliniciens du service d'endocrinologie de Marseille, se concentre ainsi sur les spécificités épidémiologiques du phéochromocytome lié à MEN2, la relation génotype / phénotype, les modalités d'imagerie modernes nécessaires pour confirmer le diagnostic dans ce contexte héréditaire, ainsi que la prise en charge optimale et les possibilités de chirurgie épargnant la surrénale. Des informations supplémentaires sont apportées, concernant l'histoire naturelle du phéochromocytome MEN2B, les rares cas de phéochromocytome malin et les facteurs qui pourraient modifier la pénétrance entre individus porteurs de la même mutation, en particulier dans la même famille.