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Les dyslipidémies rares et l'insuffisance surrénalienne vienent de rejoindre la phase test du séquençage à très haut débit à visée diagnostique sur les plateformes du Plan France Médecine Génomique (les "pré-indications"). FIRENDO en compte désormais onze.

Les centres de référence et de compétence maladies rares participent au recueil de données spécifiques au sein de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR). Dans le cadre du Règlement Général sur la Protection des Données (RGPD), l'opposition du patient à la…

La rédaction du PNDS sur le syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes par variant pathogène de THRB a été orchestrée par le Centre de référence maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux, membre de la filière FIRENDO. Il a été publié sur le site de la HAS…

Les résultats de la campagne de labellisation des centres de référence et compétence, clôturée en 2022, ont été publiés le 29 décembre 2023 dans le Journal Officiel.

A l’occasion de la journée mondiale des maladies rares en février 2023, l’AFM-Téléthon avait proposé la création d’un fond de financement dédié au développement de thérapies dans les maladies ultrarares sans solution thérapeutique nommé FITURARE (Fonds publics d’innovation et…

Le Pr Michel Polak, endocrinologue pédiatre à l'hôpital Necker APHP et le coordinateur du site constitutif du centre de référence Maladies Endocriniennes Rares de Croissance et du Développement (CRMECRD) membre de FIRENDO, a reçu le 6 mai 2023 à San Diego (USA) le « visionary…

La BNDMR vient de publier une nouvelle version de la note d'information relative à BaMaRa à destination des patients.

Cette dernière informe les patients de la collecte informatique de leurs données personnelles, des finalités et destinataires de ces données ainsi que de leurs…