Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable ou Syndrome DAVID
Définition
Le syndrome d'immunodéficience à fonction variable de l'hypophyse antérieure est une maladie endocrinienne génétique rare caractérisée par l'association d'une immunodéficience variable commune, se manifestant par une hypogammaglobulinémie et des infections sinopulmonaires récurrentes ou sévères de l'enfance, suivies, peut-être plusieurs années plus tard, par une hormone adrénocorticotrope symptomatique (déficit en ACTH) résultant d'un déficit en hormone hypophysaire antérieure.
Code ORPHA : 293978
Education Thérapeutique du Patient (ETP)
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