Journée Annuelle de la filière FIRENDO
mercredi 4 décembre 2024 11h*-17h
*9h-17h pour les membres de groupes thématiques FIRENDO
Amphithéâtre Dausset
bâtiment Jean Dausset, hôpital Cochin
27 rue du Faubourg Saint Jacques, 75014 Paris
Si vous êtes inscrit avant 18 novembre 2024, la filière FIRENDO peut vous proposer la prise en charge dudéplacement et d'un éventuel hébergement pendant la nuit du 3 décembre :
- de tous les membres de ses groupes thématiques
- et d'un représentant par structure membre, répértoriée par notre Annuaire interactif des membres FIRENDO, qui souhaiterait assister au Colloque Recherche FIRENDO du 3 décembre .
Seulement si votre inscripion avait été réalisée avant le 18 novembre, la filière FIRENDO prendra contact avec vous concernant votre prise en charge. Merci de ne pas avancer les frais ; la filière FIRENDO n'est pas en mesure de vous rembourser individuellement. Toute initiative individuelle d'achat des titres de transport ou de réservation d'hébergement ne pourra pas donner lieu à un remboursement par la filière FIRENDO, que vous soyez inscrit avant ou après le 18 novembre.
08h30-09h00
Accueil de membres des groupes thématiques
Hall du bâtiment Jean-Dausset, hôpital Cochin
9h00-10h45 Réunion des groupes thématiques FIRENDO en présentiel (sur invitation uniquement)
10h30-11h00
Accueil de tous les participants
Hall du bâtiment Jean-Dausset, hôpital Cochin
11h00-13h15 : Conférences plénières
11h00-11h45
Anne-Sophie Lapointe
Mission Maladies Rares, Direction générale de l'Offre de Soins (DGOS),
Ministère de la Santé et de l'accès au soins
Actualités des plans nationaux maladies rares (PNMR3 et 4)
11h45-12h15
Jérôme Bertherat
Filière FIRENDO
Centre de Référence Maladies Rares de la Surrénale, Hôpital Cochin, Paris
Bilan 2024 et perspectives 2025 de FIRENDO
12h15-12h45
Johan de Graaf
ePAG to the ERN on Rare Endocrine Conditions
Dutch Pituitary Foundation, Pays-Bas
Overview on ePAG activities in ENDO-ERN (European Reference Network for Rare Endocrine Diseases) and as a former EMA (European Medicines Agency) national expert
12h45-13h15
Gérald Perret
Génethon, Evry
Du laboratoire aux essais cliniques : les enjeux du développement
13h15-14h30 : Buffet déjeunatoire à la salle Capitulaire, cloître Port-Royal
14h30-17h00 : Interventions des acteurs du PNMR3 et des groupes thématiques FIRENDO
14h30-15h00
Alban Lermine et Anne-Sophie Jannot
Banque Nationale des Données Maladies Rares (BNDMR)
Actualités de la BNDMR en 2024 et les perspectives pour le Plan National Maladies Rares 4
Présentation du projet VARGEN
15h00-15h30
Laurent Boidron et Cécilia Blanchard
Société Anthropi, Dijon
Gianpaolo De Filippo
Centre de référence Maladies Endocriniennes Rares de Croissances et du Développement (CRESCENDO), hôpital Robert Debré, Paris
Projet Urgences Orphelines : module de formation et d'information pour les situations d'urgence dans les maladies rares endocriniennes
15h30-16h00
Aurélie Negre
Société SHARP (Supporting Health and Rare Projects)
Régis Coutant et Béatrice Demaret
Groupe thématique FIRENDO "Médico-Social : carnet de suivi"
Projet Carnet de suivi du patient atteint d'une maladie endocrinienne rare
16h00-16h30
Solange Grunenwald
CHU de Toulouse, Centre de compétence : réseau Maladies rares endocriniennes de la thyroïde
Présentation des centres de compétence maladies rares FIRENDO à Toulouse
Présentation des résultats d'enquête de saisie dans BaMaRa à destination des Centres de compétence FIRENDO
16h30-17h00
Bruno Donadille
Hôpital Saint Antoine, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Centres de référence maladies rares PRISIS et CRESCENDO
Présentation des outils d'aide au diagnostic RDK et AccelRare. Contribution des experts FIRENDO au développement d'AccelRare
