Journée Annuelle de la filière FIRENDO 2023

Anne-Sophie Lapointe

Mission Maladies Rares, Direction générale de l'Offre de Soins (DGOS) Ministère de la Santé 
"Actualités des plans nationaux maladies rares (PNMR3 et 4)"

Jérôme Bertherat

Filière FIRENDO, Centre de référence Maladies Rares de la Surrénale
"Bilan 2023 et perspectives 2024 de FIRENDO "

Philippe Tangre

Département des Pathologies Chroniques, Caisse Nationale d'Assurance Maladie (CNAM)

L’implication de l’Assurance Maladie dans l’accompagnement des patients porteurs d’une maladie rare endocrinienne 

Isabelle Yoldjian

Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM)

"Rupture d’approvisionnement des médicaments des maladies rares endocriniennes en 2023 : mécanismes et remèdes "

Arnaud Sandrin

Banque Nationale des Données Maladies Rares (BNDMR)

"Actualités de la BNDMR en 2023 et les prespectives pour le Plan National Maladies Rares 4"

Guillaume Canaud

Unité de Médecine Translationnelle et Thérapies Ciblées, Hôpital Necker-Enfants Malades ; Centre de référence Maladies Rares Endocriniennes de Croissance et du Développement (CRESCENDO), site constitutif  Necker

Syndrome de CLOVES : un syndrome d’hypercroissance comme modèle pour développer une nouvelle stratégie thérapeutique dans les maladies rares

Edouard Thomas

Unité d’Endocrinologie, Maladies Osseuses et Génétique, CHU de Toulouse ; Centre de référence Maladies Rares Endocriniennes de Croissance et du Développement (CRESCENDO), site constitutif 

"Nouveau centre de référence maladies rares de croissance et développement (CRESCENDO) au CHU de Toulouse"

Nicolas de Roux

Groupes thématiques FIRENDO Recherche / Diagnostic Génétique

"Présentation de la base des variants FIRENDO-VDB"

Sophie Béliard

Service de Nutrition-Endocrinologie-Maladies métaboliques, AP-HM ; Centres d'expertise Dyslipidémies rares (CEDRA), site coordinateur

"Nouveau réseau national des Centres d'expertise Dyslipidémies Rares (CEDRA) au sein de FIRENDO"