Colloque Recherche FIRENDO 2023
Modèles expérimentaux : nouveaux horizons pour les maladies rares endocriniennes
Télécharger le programme définitif en .PDF
Mardi 5 décembre 2023 9h30-17h30
Amphithéâtre Luton, Faculté de Médecine site Cochin
24 rue du Faubourg Saint Jacques 75014 Paris
9h15-12h15 : Conférences prénières
Serge Nef
Université de Genève
"Un atlas comparé du développement gonadique: populations cellulaires et fonctions négligées"
Johana Tournois
Institut i-STEM
Marie Legendre
Hôpital Trousseau, APHP
"Intérêt de modèles in-vivo et ex-vivo dans l’implication de TTC12, un nouveau gène de ciliopathie associée à une infertilité"
L'intervenant n'a pas autorisé la diffusion de sa présentation.
14h00-18h00 : Présentations des sujets proposés par les Centres maladies rares membres de FIRENDO
Isabelle Beau
INSERM UMR-S 1185 - Université Paris-Saclay || réseau CRMR DEVGEN
"Master financé par FIRENDO 2022 : Analyse du phénotype d’une souris mâle avec une mutation gain de fonction du Lhcgr"
Valeska Bidault
CRMR DEVGEN, Centre de référence constitutif de Lyon
Anael Ayrolles
CRMR Anorexie mentale à début précoce, Paris
Estelle Nobecourt
INSERM U1188 - Université de La Réunion || CRMR PRISIS, Centre de référence constitutif de La Réunion
"Intérêt de la lipidomique pour mieux comprendre et prendre en charge les patients atteints d’une lipodystrophie de Dunnigan"
L'intervenant n'a pas autorisé la diffusion de sa présentation.
Kevin Perge
CRMR PRISIS, Centre de compétence de Lyon
"Explorer la physiopathologie d'une nouvelle ciliopathie avec insulino-résistance en utilisant un modèle de cellules souches adipocytaires humaines modifiées grâce au système CrisprCas9"
L'intervenant n'a pas autorisé la diffusion de sa présentation.
Edouard Thomas & Armelle Yart
INSERM UMR 1301 Institut RESTORE Toulouse || CRESCENDO, Centre de référence constitutif de Toulouse
Teddy Fauquier
Marseille Medical Genetics (MMG), UMR1251 - Aix-Marseille Université – INSERM
Peter Kamenicky
INSERM UMR-S 1185 - Université Paris-Saclay || CRMR HYPO, Centre de référence constitutif Kremlin-Bicêtre
"Injection orthotopique intra-hypophysaire des cellules somatotropes GC chez les rates Wistar-Furth conduit à un développement tumoral rapide avec une composition typique du microenvironnement tumoral"
L'intervenant n'a pas autorisé la diffusion de sa présentation.
Fideline Bonnet
INSERM U1016 CNRS UMR8104 Institut Cochin - Université Paris Cité UF d’Hormonologie-Hôpital Cochin || CRMR Surrénales, Paris
"Master financé par FIRENDO 2022 : Dosages des stéroïdes tissulaires en spectrométrie de masse dans le syndrome de Cushing surrénalien"
Isabelle Sahut-Barnola
Institut de Génétique, Reproduction & Développement iGReD Clermont-Ferrand - Université Clermont Auvergne || réseau CRMR Surrénales
Bertrand Cariou
PHU2 Institut du thorax et du système nerveux - Université de Nantes || CRMR CEDRA, centre de compétence Nantes
"Présentation du nouveau réseau CEDRA (Centres d'expertise Dyslipidémies rares)
Identification d'une nouvelle cause génétique d'hypolipidémie combinée familiale"