Déficit congénital isolé en ACTH

Définition

Le déficit congénital isolé en ACTH est une maladie endocrinienne rare caractérisée par une hypoglycémie néonatale, une jaunisse cholestatique prolongée et des convulsions. Les taux plasmatiques d'ACTH et de cortisol sont généralement faibles en l'absence d'anomalies structurelles de l'hypophyse, et parfois un faible déficit partiel en hormone de croissance est associé.

Code ORPHA : 199296

Education Thérapeutique du Patient (ETP)

ETP DEFHYEDU

ETP Insuffisance surrénale

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Patients adultes

Enfants et parents

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Pour en savoir plus

ORPHANET

Contribuer

Source

Orphanet: une base de données en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Copyright, INSERM 1999. Disponible à www.orpha.net Accédée (aout 2020).