Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3
Définition
Le déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase (isoenzyme 3, 17-bêtaHSD III) est une pathologie rare responsable d'un tableau de pseudohermaphrodisme masculin. Elle se caractérise par une différenciation incomplète des organes génitaux chez un patient 46,XY.
Code ORPHA : 752
Associations de patients
MAIA : Association pour aider toutes personnes confrontées à l’infertilité
Education Thérapeutique du Patient (ETP)
Éducation thérapeutique des patients ayant une maladie endocrinienne rare de la croissance
Diplômes Universitaires (DU/DIU)
La filière FIRENDO a élaboré ces questionnaires simples à remplir en format électronique ou papier pour vous aider, enfants comme adultes, à compléter votre dossier MDPH pour décrire vos difficultés.
