La dysalbuminémie familiale hyperthyroxinémie est sous-diagnostiquée lors de suspicion de résistance aux hormones thyroïdiennes
La résistance aux hormones thyroïdiennes est un syndrome caractérisé par une altération de la sensibilité des tissus aux hormones thyroïdiennes. L'altération des protéines de liaison aux hormones thyroïdiennes, comme dans la dysalbuminémique familiale hyperthyroxinémie, peut mimer les tests thyroïdiens sériques anormaux observés dans les résistances aux hormones thyroïdiennes. Des cliniciens du centre de référence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux ont cherché à caractériser une population référée à notre centre avec suspicion de RTH et à estimer la proportion de patients avec FDH. Des analyses génétiques ont révélé la présence de mutations du gène codant le récepteur β de l'hormone thyroïdienne (THRB) chez certains patients, confirmant le diagnostic de résistance aux hormones thyroïdiennes. D'autres présentaient des mutations du gène codant l'albumine, une protéine capable de transporter les hormone thyroïdiennes. Ces patients atteins de dysalbuminémie familiale hyperthyroxinémie présentaient moins de symptômes que les patients atteints de résistance aux hormones thyroïdiennes associée à une mutation du récepteur β de l'hormone thyroïdienne (THRB). Cette étude suggère que la dysalbuminémie familiale hyperthyroxinémie doit être systématiquement prise en compte lors de l'examen des patients suspectés de résistance aux hormones thyroïdiennes. Dans la plupart des cas, ils ne présentent aucun symptôme clinique et leurs altérations biochimiques modérées des hormones thyroïdiennes.