Syndrome de Frasier
Définition
Le syndrome de Frasier est une néphropathie glomérulaire syndromique rare, caractérisée par l'association d'une néphropathie glomérulaire évolutive et d'une dysgénésie gonadique complète chez un sujet de caryotype 46,X/Y, avec un risque élevé de survenue de gonadoblastome.
Code ORPHA : 347
Associations de patients
MAIA : Association pour aider toutes personnes confrontées à l’infertilité
Diplômes Universitaires (DU/DIU)
La filière FIRENDO a élaboré ces questionnaires simples à remplir en format électronique ou papier pour vous aider, enfants comme adultes, à compléter votre dossier MDPH pour décrire vos difficultés.