Syndrome de Frasier

Définition

Le syndrome de Frasier est une néphropathie glomérulaire syndromique rare, caractérisée par l'association d'une néphropathie glomérulaire évolutive et d'une dysgénésie gonadique complète chez un sujet de caryotype 46,X/Y, avec un risque élevé de survenue de gonadoblastome.

Code ORPHA : 347


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Pour en savoir plus

ORPHANET

Source
Orphanet: une base de données en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Copyright, INSERM 1999. Disponible à www.orpha.net Accédée (aout 2020).