Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B (MODY5)
Définition
Le syndrome kystes rénaux-diabète est une forme rare du syndrome de MODY (voir ce terme) caractérisée sur le plan clinique par une maladie rénale hétérogène (kystes rénaux, dysplasie rénale, rein unique, malformation de l'appareil rénal, la forme hypoplasique de la maladie glomérulokystique rénale, carcinome à cellules rénales chromophobes) et diabète précoce. Une atrophie pancréatique, une dysfonction hépatique et des anomalies du tractus génital chez les femmes, ou une infertilité chez les hommes peuvent aussi être observées.
Code ORPHA : 93111
Associations de patients
Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) :
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