http://www.afdphe.org/ 

Certaines maladies ne sont pas visibles à la naissance, mais peuvent avoir des conséquences sérieuses chez les enfants atteints et retarder leur développement s'ils ne sont pas traités très rapidement.

Le dépistage néonatal consiste à identifier parmi tous les nouveau-nés ceux qui sont susceptibles d'être atteints d'une des cinq maladies actuellement dépistées (Arrêté du 22 Janvier 2010) :

• la phénylcétonurie depuis 1972, 
• l'hypothyroïdie congénitale depuis 1978, 
• l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) depuis 1995, 
• la drépanocytose depuis 1989 en Outre-Mer et 1995 en métropole 
• la mucoviscidose depuis 2002.

Bénéficiant d'un diagnostic précoce, ces nouveaux-nés auront accès à un traitement efficace pouvant modifier le cours de l’évolution de leur maladie avant que n’apparaissent des lésions irréversibles. Toutefois, le test de dépistage ne donne pas un diagnostic de certitude. Il permet simplement de classer les nouveau-nés en " enfants probablement non atteints " ou " enfants possiblement malades". Un résultat suspect doit donc toujours être confirmé ou infirmé par des examens complémentaires spécifiques à la maladie.

La finalité du dépistage est donc, par le biais d'un diagnostic et d'un traitement précoces, d'apporter à l'enfant un bénéfice direct individuel, en évitant les symptômes souvent graves, voire mortels, de sa maladie. Il va pouvoir se développer normalement pour devenir un adulte normal et pour le moins bénéficier d'une qualité de vie très améliorée.

Une triple mission a été confiée depuis plus de 30 ans par le Ministère de la Santé et la Caisse Nationale de l’Assurance Maladie des Travailleurs Salariés (CNAMTS) à l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE) qui délègue aux associations régionales qui assurent sur le plan local la réalisation du programme depuis l'information des parents en maternité jusqu'au traitement des malades :

1. organiser et coordonner le dépistage néonatal en France ;
2. suivre la réalisation des prélèvements chez tous les nouveau-nés ;
3. s'assurer de la prise en charge des enfants chez lesquels une des maladies dépistées est suspectée et de la mise en route du traitement chez ceux reconnus atteints.

Voici un rappel des critères pour dépister une maladie :

• la maladie est un problème de santé publique ;
• sa fréquence minimale est de l'ordre de 1/15 000 ;
• la maladie doit être connue et repérable avant l’apparition de lésions irréversibles et est sensible à un traitement efficace ;
• en outre, son diagnostic peut être fait avec certitude grâce à des examens complémentaires faciles à réaliser chez le nouveau-né ;
• le marqueur doit être fiable, facile à doser avec une technique robuste et peu coûteuse ;
• le test réalisé ne doit être à l’origine que d’un minimum d’erreurs de classement des enfants bénéficiant du test ;
• les parents doivent avoir une information précise sur le programme mis en place : cette information leur permet de comprendre et d'accepter l’acte qui leur est proposé, dépister pour prendre en charge efficacement ;
• les intérêts, coût-bénéfice et coût-efficacité doivent être démontrés, non pas seulement en terme financier mais aussi sur le plan d’une utilité personnelle pour le malade ;
• le financement du programme doit être acquis sur un long terme ; l’organisation doit être définie avec un accès identique au test et une efficacité comparable pour toute la population.