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| PNDS existants |
Documents : 20
| Document name | Description | Craation date | Size | Download |
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| pnds syndrome de resistance aux hormones thyroidiennes version finale2024.01.10.pdf | PNDS Syndrome de Résistance aux Hormones Thyroïdiennes par variant pathogène de THRB a été élaboré par le Centre de Référence des Maladies Rares de la Thyroïde et des Récepteurs Hormonaux (CRMR-TRH) à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Date de mise en ligne sur has-sante.fr : février 2024 | 2024-03-21 | 910 KB |
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| PNDS Diabetes-monogeniques-MODY 2022.pdf | PNDS Diabètes monogéniques de type MODY. Il a été élaboré par le Centre de Référence des Pathologies Rares de l’Insulino-Sécrétion et de l’Insulino-Sensibilité (PRISIS) à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Date de mise en ligne sur has-sante.fr : décembre 2022
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3389587/fr/diabetes-monogeniques-de-type-mody |
2023-02-23 | 793 KB |
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| pnds syndrome de cushing 2022.pdf | PNDS Syndrome de Cushing. Il a été élaboré par le Centre de Référence des maladies rares de la surrénale (CRMRS) à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Date de mise en ligne sur has-sante.fr : mars 2023 | 2023-03-24 | 793 KB |
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| PNDS Lipodystrophies-generalisees-congenitales 2022.pdf | PNDS Lipodystrophies généralisées congénitales. Il a été élaboré par le Centre de Référence des Pathologies Rares de l’Insulino-Sécrétion et de l’Insulino-Sensibilité (PRISIS) à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS.
Date de mise en ligne sur has-sante.fr : décembre 2022
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3391377/fr/lipodystrophies-generalisees-congenitales |
2023-02-23 | 783 KB |
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| PNDS Saignements-uterins-maladies-hemorragiques-rares 2022.pdf | PNDS Saignements Utérins Abondants (SUA) chez la jeune femme atteinte de maladies hémorragiques rares constitutionnelles ou acquises (MHCA). Il a été élaboré par le Centre de Référence de Pathologies Gynécologiques Rares avec la participation des professionnels de santé de la filière MHEMO. Date de mise en ligne sur has-sante.fr : décembre 2022 | 2023-02-23 | 2 MB |
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| PNDS Dysplasie-fibreuse-des os Syndrome-de-McCune-Albright 2022.pdf | PNDS Dysplasie fibreuse des os et le syndrome de McCune-Albright. Il a été élaboré par le Centre de référence Dysplasie fibreuse et syndrome de McCune-Albright (filière OSCAR) avec la participation des endocrinologues de la filière FIRENDO. Date de mise en ligne sur has-sante.fr : septembre 2022
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3351116/fr/dysplasie-et-syndrome-de-mccune-albright |
2023-02-23 | 3 MB |
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| pnds amp 15 juillet 2022.pdf | PNDS Anorexie mentale de l'enfant - à début précoce (AMP). Il a été élaboré par le Centre de Référence Anorexie Mentale à début Précoce, constitutif au Centre de Référence Maladies Rares de Croissance et du Développement, à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Date de mise en ligne sur has-sante.fr : juillet 2022
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3353115/fr/anorexie-mentale-a-debut-precoce-amp |
2022-07-29 | 2 MB |
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| pnds turner 29 10.pdf | PNDS Syndrome de Turner. Il a été élaboré par le Centre de Référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement (CRMERCD). Date de mise en ligne sur has-sante.fr : novembre 2021
https://www.has-sante.fr/jcms/c_632797/fr/syndrome-de-turner |
2022-02-07 | 2 MB |
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| acromegalie - pnds.pdf | PNDS Acromégalie. Il a été élaboré par le Centre de Référence des Maladies rares de l’Hypophyse. Date de mise en ligne sur has-sante.fr : novembre 2021 | 2022-02-07 | 988 KB |
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| pnds deficit hypophysaire congenital.pdf | PNDS Déficit hypophysaire congénital. Il a été élaboré par le Centre de référence HYPO Maladies rares d’origine hypophysaire et le Centre de référence CRMERCD Maladies endocriniennes de la croissance et du développement. Date de mise en ligne sur has-sante.fr : novembre 2021
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3301031/fr/deficit-hypophysaire-congenital |
2022-02-07 | 2 MB |
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| pheochromocytomes et paragangliomes pnds.pdf | PNDS Phéochromocytome et paragangliome. Il a été élaboré par le Centre de référence des maladies rares des surrénales CRMRS. Date de mise en ligne sur has-sante.fr : octobre 2021
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3292734/fr/pheochromocytomes-et-paragangliomes |
2022-02-07 | 1 MB |
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| pnds pam pgr touraine.pdf | PNDS Polyadénomatose mammaire. Il a été élaboré par le Centre de Référence Pathologies Gynécologiques Rares PGR. Date de mise en ligne sur has-sante.fr : octobre 2021
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3289826/fr/polyadenomatose-mammaire |
2022-02-07 | 209 KB |
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| pnds silverrussell vf.pdf | PNDS Syndrome de Silver-Russell. Il a été élaboré par Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement (CRMERCD). Date de mise en ligne sur has-sante.fr : novembre 2021
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3294999/fr/syndrome-de-silver-russell |
2022-02-07 | 1 MB |
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| PNDS_MRKH_2021 | PNDS Aplasies Utero-Vaginales - Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. Il a été élaboré par le Centre de Référence des Pathologies Gynécologiques Rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Date de mise en ligne sur has-sante.fr : décembre 2021 | 2023-02-23 | 1 MB |
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| PNDS Insuffisance ovarienne prematuree avril 2021 vf.pdf | PNDS Insuffisance ovarienne prématurée ou primitive (IOP). Il a été élaboré par le Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la croissance et du développement (CRMERCD). Date de mise en ligne sur has-sante.fr : mai 2021
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3264990/fr/insuffisance-ovarienne-prematuree-iop |
2021-05-12 | 897 KB |
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| PNDS_syndrome_de_pendred_2021 | PNDS Syndrome de Pendred. Il a été élaboré par le Centre de référence des surdités génétiques, le Centre de référence des maladies endocriniennes de la croissance et du développement (CRMERCD), le Centre de référence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (CRMR TRH), sous l'égide et avec le partenariat de La Filière de santé des maladies rares sensorielles SENSGENE et la Filière des maladies rares endocriniennes FIRENDO. Date de mise en ligne : mars 2021
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3245874/fr/syndrome-de-pendred |
2021-04-28 | 2 MB |
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| PNDS Syndrome-lipodystrophique-de-Dunnigan 2021.pdf | PNDS Syndrome lipodystrophique de Dunnigan. Les étiologies du polyhandicap sont dans leur grande majorité des maladies rares, diagnostiquées ou non. Il a été élaboré par le Centre de Référence des Pathologies Rares de l’Insulino-Sécrétion et de l’Insulino-Sensibilité (PRISIS). Date de mise en ligne sur has-sante.fr : février 2021
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3236803/fr/syndrome-lipodystrophique-de-dunnigan |
2021-03-15 | 623 KB |
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| PNDS Hyperinsulinisme congenital 2020.pdf | L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins des patients atteints d'hyperinsulinisme congénital. Date de validation : aout 2020.
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3198985/fr/hyperinsulinisme-congenital |
2021-03-03 | 2 MB |
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| PNDS Insensibilite-aux-androgenes 2018.pdf | PNDS Insensibilité aux androgènes partielle (IPA) ou complète (ICA). Ce document a été rédigé par le Centre de référence DEV-GEN : Développement génital du foetus à l'adulte. Mis en ligne sur has-sante.fr : janvier 2018
https://www.has-sante.fr/jcms/c_2818977/fr/insensibilites-aux-androgenes |
2019-04-09 | 1 MB |
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| PNDS Hyperplasie-congenitale-des-surrenales 2011.pdf | PNDS Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase. Ce travail a été coordonné par le Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance (CRMERC), Centre de référence des maladies du développement sexuel (CRMR DSD) et Centre de référence des maladies rares de la surrénale (CRMRS). Date de validation : avril 2011 | 2019-04-09 | 1 MB |
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