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Adénofibrome géant du sein
Adénohypophysite
Adénome à prolactine
Adénome de Conn
Adénome gonadotrope
Adénome hypophysaire mixte GH+PRL
Adénome hypophysaire non fonctionnel
Adénome thyréotrope
Agénésie cellules de leydig
Anomalie du développement sexuel 46 XY par déficit en 17-bêta- déshydrogénase 3
Anomalie ovotesticulaire du développement sexuel 46 XX
Anomalie testiculaire du développement sexuel 46 XX
Anomalie du développement sexuel idiopathique 46 XX
Anomalie du développement sexuel idiopathique 46 XY
Anorchidie congénitale
Apoplexie hypophysaire
Bloc hormonosynthèse testiculaire
Complexe de Carney
Craniopharyngiome
Déficit en aromatase
Déficit isolé congénital ACTH
Déficit isolé congénital FSH
Déficit isolé congénital TSH
Déficit isolé familial en glucocorticoïdes
Déficit tardif isolé en ACTH
Diabète insipide central acquis
Diabète insipide central héréditaire
Dysgénesie gonadique XY
Dysgénesie gonadique XY/XO
Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales
Dysplasie septo-optique ; Syndrome de De Morsier
Extrophie vésicale-épispadias
Germinome
Hyperaldostéronisme primaire
Hyperplasie congénitale des surrénales hors déficit 21 hydroxylase
Hyperplasie congénitale des surrénales : déficit 21 hydroxylase classique
Hyperplasie congénitale des surrénales : déficit 21 hydroxylase non classique
Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR
Hyperplasie macronodulaire surrénales indépendante de l'ACTH
Hyperthyroïdie gestationelle (familiale)
Hyperthyroïdie non auto-immune (TSH-R)
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Hypoplasie surrénalienne congénitale cytomégalique
Hypoplasie surrénalienne congénitale de cause maternelle
Hypoplasie surrénalienne familiale
Hypothyroïdie congénitale avec la glande en place (avec ou sans goitre)
Hypothyroïdie congénitale avec une anomalie de développement de la thyroïde
Insuffisance antéhypophysaire non acquise multiple (sans PHE)
Insuffisance hypophysaire acquise (iatrogène, trauma, Rx, tumeurs)
Insuffisance hypophysaire infiltrative (histiocytose, sarcoidose, beta-thalassémie)
Insuffisance ovarienne primitive prématurée
Insuffisance somatotrope non acquise isolée (sans PHE)
Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée
Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée
Kyste de la poche de Rathke
Maladie d'Addison
Maladie de Basedow à début pédiatrique
Maladie de Cushing
Maladie de Von Willebrand
Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes
Maladie hémorragique rare par déficit constitutionnel en facteurs de coagulation
Malformation mammaire rare
Malformations utéro-vaginales rares
Panhypophysite
Pathologie utéro-vaginale ou vulvu-vaginale autre que malformative
Phéochromocytome / Paragangliome
Polyadénomatose mammaire
Posthypophyse ectopique (PHE)
Pseudohyperaldostéronisme
Pseudohypoaldostéronisme
Résistance aux glucocorticoïdes
Résistance aux hormones thyroïdiennes
Résistance complète aux androgènes
Résistance partielle aux androgènes
Résistance testiculaire gonadotrophines
Syndrome Beckwith Wiedmann
Syndrome David
Syndrome de Carney-Stratakis
Syndrome de Cushing
Syndrome de Cushing ectopique
Syndrome de Klinefelter 47,XXY
Syndrome de Mac Cune Albright
Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
Syndrome de Nelson
Syndrome de Pendred
Syndrome de persistance canaux Muller
Syndrome de Turner
Syndrome Silver Russell
Testotoxicose
Triade de Carney
Tumeur phyllode
Utérus bicorne
Utérus cloisonné
Utérus double - hémivagin - agénésie rénale
Vagin cloisonné
Anorexie mentale prépubère
Diabète monogénique de l'adulte ou de l'enfant (MODY)
Diabète néonatal permanent
Diabète néonatal transitoire
Hypoplasie surénalienne congénitale lié à l'X (DAX-1)
Laminopathies
Lipodystrophie généralisée congénitale
Lipodystrophie partielle familiale
Progeria ou syndrome progéroïde
Syndrome d'Alström ( avec diabète )
Syndrome lipodystrophique acquis
Syndrome de Barraquer-Simons
Syndrome de Berardinelli-Seip
Syndrome de Dunnigan
Syndrome de Rabson-Mendenhall
Syndrome d'insulino-résistance type A
Syndrome d'insulino-résistance type B
Syndrome SHORT
Syndrome de Werner
Syndromes de Wolcott-Rallisson (avec diabète)
Syndrome de Wolfram (avec diabète)
Syndrome IPEX
Acromegaly
Syndrome de Kallmann
Puberté précoce génétique
Syndrome de Noonan

RIA
RIA après extraction
Immunoanalyse
Spectrométrie de masse/HPLC
Spectrométrie de masse /GC
chromatographie (HPLC, gel, etc .)
Enzymatique, spectrophotométrique
Colorimétrie en cinétique technique automatisée
ELISA
Radiométrie
Electrophorèse sur gel
Culture de cellules
Précipitation PEG
Spectrométrie de masse LCMSMS
Calcul selon formule de Vermeuleen
Méthode sur papier buvard
Tubes HBT (heterophilic blocking tubes)
Test de dilution

Adénofibrome géant du sein
Adénohypophysite
Adénome à prolactine
Adénome de Conn
Adénome gonadotrope
Adénome hypophysaire mixte GH+PRL
Adénome hypophysaire non fonctionnel
Adénome thyréotrope
Agénésie cellules de leydig
Anomalie du développement sexuel 46 XY par déficit en 17-bêta- déshydrogénase 3
Anomalie ovotesticulaire du développement sexuel 46 XX
Anomalie testiculaire du développement sexuel 46 XX
Anomalie du développement sexuel idiopathique 46 XX
Anomalie du développement sexuel idiopathique 46 XY
Anorchidie congénitale
Apoplexie hypophysaire
Bloc hormonosynthèse testiculaire
Complexe de Carney
Craniopharyngiome
Déficit en aromatase
Déficit isolé congénital ACTH
Déficit isolé congénital FSH
Déficit isolé congénital TSH
Déficit isolé familial en glucocorticoïdes
Déficit tardif isolé en ACTH
Diabète insipide central acquis
Diabète insipide central héréditaire
Dysgénesie gonadique XY
Dysgénesie gonadique XY/XO
Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales
Dysplasie septo-optique ; Syndrome de De Morsier
Extrophie vésicale-épispadias
Germinome
Hyperaldostéronisme primaire
Hyperplasie congénitale des surrénales hors déficit 21 hydroxylase
Hyperplasie congénitale des surrénales : déficit 21 hydroxylase classique
Hyperplasie congénitale des surrénales : déficit 21 hydroxylase non classique
Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR
Hyperplasie macronodulaire surrénales indépendante de l'ACTH
Hyperthyroïdie gestationelle (familiale)
Hyperthyroïdie non auto-immune (TSH-R)
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Hypoplasie surrénalienne congénitale cytomégalique
Hypoplasie surrénalienne congénitale de cause maternelle
Hypoplasie surrénalienne familiale
Hypothyroïdie congénitale avec la glande en place (avec ou sans goitre)
Hypothyroïdie congénitale avec une anomalie de développement de la thyroïde
Insuffisance antéhypophysaire non acquise multiple (sans PHE)
Insuffisance hypophysaire acquise (iatrogène, trauma, Rx, tumeurs)
Insuffisance hypophysaire infiltrative (histiocytose, sarcoidose, beta-thalassémie)
Insuffisance ovarienne primitive prématurée
Insuffisance somatotrope non acquise isolée (sans PHE)
Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée
Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée
Kyste de la poche de Rathke
Maladie d'Addison
Maladie de Basedow à début pédiatrique
Maladie de Cushing
Maladie de Von Willebrand
Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes
Maladie hémorragique rare par déficit constitutionnel en facteurs de coagulation
Malformation mammaire rare
Malformations utéro-vaginales rares
Panhypophysite
Pathologie utéro-vaginale ou vulvu-vaginale autre que malformative
Phéochromocytome / Paragangliome
Polyadénomatose mammaire
Posthypophyse ectopique (PHE)
Pseudohyperaldostéronisme
Pseudohypoaldostéronisme
Résistance aux glucocorticoïdes
Résistance aux hormones thyroïdiennes
Résistance complète aux androgènes
Résistance partielle aux androgènes
Résistance testiculaire gonadotrophines
Syndrome Beckwith Wiedmann
Syndrome David
Syndrome de Carney-Stratakis
Syndrome de Cushing
Syndrome de Cushing ectopique
Syndrome de Klinefelter 47,XXY
Syndrome de Mac Cune Albright
Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
Syndrome de Nelson
Syndrome de Pendred
Syndrome de persistance canaux Muller
Syndrome de Turner
Syndrome Silver Russell
Testotoxicose
Triade de Carney
Tumeur phyllode
Utérus bicorne
Utérus cloisonné
Utérus double - hémivagin - agénésie rénale
Vagin cloisonné
Anorexie mentale prépubère
Diabète monogénique de l'adulte ou de l'enfant (MODY)
Diabète néonatal permanent
Diabète néonatal transitoire
Hypoplasie surénalienne congénitale lié à l'X (DAX-1)
Laminopathies
Lipodystrophie généralisée congénitale
Lipodystrophie partielle familiale
Progeria ou syndrome progéroïde
Syndrome d'Alström ( avec diabète )
Syndrome lipodystrophique acquis
Syndrome de Barraquer-Simons
Syndrome de Berardinelli-Seip
Syndrome de Dunnigan
Syndrome de Rabson-Mendenhall
Syndrome d'insulino-résistance type A
Syndrome d'insulino-résistance type B
Syndrome SHORT
Syndrome de Werner
Syndromes de Wolcott-Rallisson (avec diabète)
Syndrome de Wolfram (avec diabète)
Syndrome IPEX
Acromegaly
Syndrome de Kallmann
Puberté précoce génétique
Syndrome de Noonan