Scientific publications
Le système nerveux régule la sécrétion d'aldostérone via un neuropeptide chez l'homme
L'aldostérone est une hormone stéroïdienne régulant l'homéostasie hydrominérale et la pression sanguine. Sa production par les glandes surrénales est sous le contrôle de l'angiotensine et des taux de potassium circulant. Dans cet article paru dans Nature Communications, l'équipe…
Qu'en est-il des troubles de la respiration pendant le sommeil des patients atteints du syndrome de Silver-Rusell ?
Les anomalies de l'empreinte parentale, des défauts touchant l'épigénome des patients, conduisent au développement de plusieurs syndromes, dont les syndromes de Prader-Willi ou de Silver-Russell. Si concernant le syndrome de Prader-Willi, il est décrit des troubles de la…
Un premier cas rapporté d'hypothyroïdie fœtale avec goitre, liée à des mutations de SLC5A5/NIS
Un premier cas d'hypothyroïdie fœtale avec goitre due à des mutations de SLCA/NIS vient d'être rapporté dans l'European Journal of Endocrinology par des cliniciens français, membres de FIRENDO. Les anomalies de l'hormonosynthèse thyroïdienne sont responsables d'un tiers des cas…
L'analyse urinaire des stéroïdes pour suivre les patients atteints de déficit en 21-hydroxylase
Dans l'hyperplasie congénitale des surrénales, les principaux défauts enzymatiques de la stéroïdogenèse concernent la biosynthèse de l'aldostérone et du cortisol. Des thérapies de remplacement adaptées sont alors mises en place pour obtenir le traitement optimal de cette…
Une nouvelle stratégie non invasive pour le diagnostic de la Maladie de Cushing
Lorsqu'un doute subsiste sur le diagnostic de la maladie de Cushing, le cathétérisme des sinus pétreux peut être proposé au patient pour confirmer le diagnostic. Cet examen invasif consiste à mesurer les taux de l'hormone ACTH, qui sécrétée en excès est responsable de la…