9h35-10h20

Jean-Michel Dupont

APHP Centre Université de Paris, site Cochin, Paris ;

INSERM U1016, Institut Cochin, Paris

Les variants de structure des chromosomes, révélateurs de l’architecture du génome et des pathologies génétiques de la 3e dimension

10h20-10h40

Roberta Armignacco

Université de Paris, Institut Cochin, INSERM, CNRS, F-75014, Paris, France

Le profil de méthylome du sang total comme biomarqueur de l’excès des glucocorticoïdes

10h40-11h00

Alexandre Buffet

Université de Paris, PARCC, INSERM, Equipe Labellisée par la Ligue contre le Cancer, F-75015 Paris, France;

Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Service de Génétique, F-75015 Paris, France

Epimutation SDHC : un nouveau mécanisme mutationnel à l’origine des paragangliomes et tumeurs gastrointestinales stromales SDHx-dépendants

11h00-11h30

Frédéric Brioude

Sorbonne Université, Hôpital Trousseau, UF d’Endocrinologie Moléculaire et Pathologie d'Empreinte;

Inserm UMR_S938, Centre de Recherche Saint-Antoine

Pathologies liées à l'empreinte parentale : des problèmes de réseau ?

11h30-11h50

Anne Wierinckx

Université Lyon 1, Lyon, France ; 

CRCL-Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon-Inserm U1052-CNRS U5286, Lyon, France;

ProfileXpert, SFR-Est, CNRS UMR-S3453, INSERM US7, Lyon, France

MicroRNAs et tumeurs neuroendocrines hypophysaires (PitNET)

11h50-12h10

Nadia Cherradi

NSERM U1292 - CEA - Université Grenoble Alpes - Laboratoire "Biologie et Biotechnologies pour la Santé" , Institut Interdisciplinaire de Grenoble (IRIG);

CEA Grenoble

microARN et carcinome corticosurrénalien: fonction et potentiel clinique

14h00-14h20

Clémence Delcour

Laboratoire de Biochimie-Hormonologie ; 

INSERM U1141 - Equipe neurodev, Hôpital Robert Debré, 75019 Paris

Les régions 3’ et 5’ non-codantes des ARN : intérêt et complexité de leur analyse dans les maladies génétiques rares

14h20-14h40

Delphine Bouvet

Département de Génétique Médicale, AP-HP Hôpital Pitié-Salpêtrière, DMU BioGeM, Sorbonne-Université

Mise en place d’un test fonctionnel d’épissage par minigène - application au diagnostic des diabètes monogéniques

14h40-15h00

Betty Gardie

Ecole Pratique des Hautes Etudes, Nantes

Identification d’isoformes non codantes du gène VHL et impact des mutations associées à la maladie de von Hippel-Lindau

15h00-15h20

Anne-Paule Gimenez-Roqueplo

Département de Génétique et de Médecine Génomique des Tumeurs et Cancers, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital européen Georges Pompidou, F-75015, Paris, France ;

Université de Paris, PARCC, INSERM, F-75006, Paris, France

Intégrer la complexification des tests génétiques dans la pratique clinique

15h20-15h40

Khadija Lahlou-Laforet

Consultation Multidisciplinaire  d'oncogénétique dédiée aux Cancers Rares et Unité de Psychiatrie de Liaison, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris

Résultat imprévu/ Réactions imprévues

16h00-16h20

Delphine Mallet

Biochimie et Biologie Moléculaire des Hospices Civils de Lyon -UM des Pathologies Endocriniennes et Mucoviscidose ;  
Centre de référence MR DEVGEN ;
Groupe thématique "Diagnostique génétique et dépistage néonatal" de Firendo

Quand les séquences codantes ne suffisent plus : exemple des AIS (insensibilités aux androgènes)

16h20-16h40

Nelly Burnichon

"Laboratoire de médecine génomique des tumeurs et cancers" ‐ Hôpital européen Georges Pompidou Paris

Test génétique du paragangliome : le challenge des mutations mosaïques

16h40-17h00

Nicolas de Roux

Laboratoire de Biochimie-Hormonologie ; 

INSERM U1141 - Equipe neurodev, Hôpital Robert Debré, 75019 Paris