Consultez les solutions numériques de prise en charge à distance et à domicile de personnes atteintes de Covid-19, compilées par l'Agence du numérique en santé (ANS, ancienne ASIP-Santé).

Le Centre de Référence pathologies rares de l'insulino-sensibilité et insulino-secrétion (PRISIS) a publié les recommandations suivantes sur leur site internet, accompagnées des recommandation de la Société Française du Diabète (SFD). Dans le contexte de la crise du Covid-19, le CR PRISIS prend toutes les dispositions nécessaires pour assurer la continuité du suivi médical de ses patients.

N.B. Rendez-vous sur le site de la Société Française d'Endocrinologie (SFE) pour obtenir la recommandation la plus actualisée. La SFE a émis les recommandations concernant le traitement des patients en insuffisance surrénalienne suite à l'annonce récente du Ministère de la Santé concernant la prise des anti-inflammatoires comme ibuprofène et cortisone pendant l'épidémie à COVID-19 : l’hydrocortisone chez le patient en insuffisance surrénale ne doit aucunement être arrêtée en cas d’infection, y compris le Covid-19.

En cliquant ci-dessous vous pouvez accéder à l'infographie produite par l'association de patients "Turner et vous" représentant les patientes atteintes de Syndrome de Turner et leurs parents. L'infographie permet de visualiser les recommandations du Centre de Référence DEV-GEN : Développement génital du foetus à l'adulte au CHU de Lille.

Le Centre de Référence DEV-GEN : Développement génital, du foetus à l'adulte vous propose de consulter la recommandation sur la consultation de contraception en période d'épidémie du Covid-19 sur le site internet du CNGOF, regulièrement mise à jour.

Vous trouverez ci-dessous une sélection de supports, rédigés par les experts du Centre de référence maladies rares de la croissance (anorexie mentale de l'enfant) du Service de pédopsychiatrie à l'hôpital Robert Debré APHP, pour vous accompagner en cette période d'épidémie à Covid-19 et de confinement. Un livret de conseils pour les parents d'enfant avec une anorexie mentale prépubère sera mis en ligne prochainement.

La RCP nationale France Médecine Génomique x FIRENDO du mois de juin pour les pré-indications IOP et DSD sévères aura lieu le 9/06/2020 de 17h à 19h. C’est l’organisateur de la séance, Pr Sophie Christin-Maître qui organise la webconférence de cette RCP et à qui il convient d'adresser les fiches RCP patient au moins 8 jours à l’avance, avant le 1 juin.

La Fondation d'entreprise Recordati Rare Diseases organise comme chaque année un symposium international de haut niveau. Le sujet cette année sont les causes rares d'hypoglycémie. Ce cours qui aura lieu du 14 au 16 octobre à Manchester s'adresse à des endocrinologues et métaboliciens pédiatriques et adultes. La date limite d'inscription est le 12 août ; les frais d'inscription s'appliquent.

Consultez la playlist YouTube des enregistrements des différentes interventions lors de la Journée Annuelle de la filière FIRENDO du 11 décembre 2019 sur le lien ci-dessous ! Les présentations PDF seront disponible bientôt pour téléchargement sur le site firendo.fr/journee-annuelle-2019/programme.

Vous pouvez dès maintenant visualiser sur Youtube les enregistrements des différentes interventions du Colloque Recherche de la filière FIRENDO du 10 décembre 2019, qui a eu lieu à l'hôpital Cochin sur le thème "Innovations technologiques et les maladies rares endocriniennes : du soin à la recherche". Les présentations PDF seront bientôt disponibles pour téléchargement depuis firendo.fr/colloque-recherche-2019/programme.

EwenFlix est une plateforme de vidéos à la demande pour les personnes atteintes par la maladie rare ainsi que leurs proches. Vous pouvez retrouver sur l’EwenFlix des témoignages de proches, de patients ou encore de professionnels de santé pour mieux comprendre et vivre avec la maladie rare. La plateforme est gérée par EwenLife, une association de personnes atteintes par des différents maladies rares avec une expertise technique en sécurité des données, résilience des réseaux, gestion de projet et communication. Vous y retrouverez également certaines vidéos produites par la Fondation Maladies Rares, Maladies Rares Info Service et La Suite.

Pour revivre les échanges intenses des deux journées des Rencontres RARE le 5 et 6 novembre 2019 au Cité de la Science et de l'Industrie à Paris, retrouvez en ligne sur www.rareparis.com : les captations vidéos des sessions plénières, certaines Présentations scientifiques en pdf, les Interventions filmées de l'Agora et les Posters en pdf.

Le MOOC BiG “BioInformatique pour la Génétique médicale” a pour vocation d’aborder l’ensemble des aspects bioinformatiques nécessaires à la production et à l’interprétation de données du séquençage haut débit (SHD) ou Next Generation Sequencing (NGS) au sein d’un laboratoire de génétique médicale avec des exemples des maladies rares et de l'oncogénétique.

Le webinar "Consensus sur l'hypothyroïdie congénitale : mise à jour", présenté par le Pr Michel Polak et en production par le Réseau Européen de Référence pour les maladies rares endocriniennes (ENDO-ERN) est maintenant accessible en vidéo sur demande (replay) sur le lien ci-dessous. Le Pr Polak est le coordinateur du centre de référence Pathologies gynécologiques rares et d'un site constitutif du centre de référence Maladies Endocriniennes Rares de Croissance et Développement, membres de la filière FIRENDO.

Le programme européen conjoint sur les maladies rares (European Joint Programme on Rare Diseases - EJP RD) présente une série de MOOC (Massive Open Online Course) traitant de la recherche sur les maladies rares.

Une chaîne de Podcast sur les maladies rares, intitulée "Rare à l’écoute", est disponible gratuitement sur www.rarealecoute.com et les principales plateformes d’écoute (Apple Podcast, Google Podcast, Deezer, Spotify).

Le programme européen conjoint sur les maladies rares (European Joint Programme on Rare Diseases – EJP RD a réalisé deux modules de formation à propos d’Orphanet. Via des vidéos, ils s'intéressent notamment à la nomenclature des maladies rares ou bien aux données disponibles d'Orphanet.

Nous avons le plaisir de vous annoncer une série de publications vous permettant de re-visualiser les conférences de l'événement en ligne "Transition dans les maladies endocriniennes rares" qui s'est tenu le 1er juin 2021. Organisé par la filière de maladies rares FIRENDO en collaboration avec le groupe interfilière "Transition" et la plateforme Kera Medical, cet événement a rassemblé une diversité d'orateurs pour vous faire découvrir le thème de la transition sous différents angles. Les replay sont maintenant tous disponibles pour les inscrits à la formation.

La filière maladies rares endocriniennes FIRENDO a le plaisir de vous annoncer le lancement d'une série des vidéos courtes à publier sur Youtube concernant 7 différentes maladies rares endocriniennes, représentatives des périmètres de 7 centres de référence maladies rares membres de FIRENDO. Le public visé ? Les étudiants du premier cycle des études de médecine et le personnel paramédical. Le but est de leur permettre d'approfondir les connaissances sur une pathologie rare endocrinienne en 6 minutes maximum.

Dans la série des vidéos courtes sur les maladies rares endocriniennes, produites par FIRENDO et ses centres de référence membres, visualisez le clip "Hypothyroïdie congénitale" déjà disponible sur la platefome Youtube. Ce sont les Dr Natacha Bouhours-Nouet et Frédéric Illouz du Centre de référence Maladies Rares de la Thyroïde et des récepteurs hormonaux à Angers qui expliquent les différents aspects de la prise en charge de cette maladie en âge pédiatrique et adulte.