Nous avons le plaisir de vous inviter à l'événement en ligne "Transition dans les maladies endocriniennes rares". Organisé par la filière de maladies rares FIRENDO en collaboration avec le groupe interfilière "Transition" et la plateforme Kera Medical, cet événement rassemble une diversité d'orateurs pour vous faire découvrir le thème de la transition sous différents angles.

Le centre de référence des maladies rares de l'hypophyse HYPO vous invite à la journée conjointe du Club Français de l’Hypophyse et du CRMR HYPO le Vendredi 11 Juin 2021 en visioconférence.

Pour son 10ème anniversaire IFCAH (Fond de dotation international dédié à la recherche sur l'hyperplasie congénitale des surrénales) organise le 14 juin 2021 son premier symposium scientifique en ligne consacré aux projets financés.

La 2ème Journée interfilière de santé maladies rares dédiée à l’Éducation Thérapeutique du Patient aura lieu en ligne le 18 juin de 9h15 à 16h30. Cette journée portera sur le thème:  "L’éducation thérapeutique du patient durant la période épidémique COVID-19" avec la…

Les prochaines Rencontres de la SFEDP auront lieu aux Salons de l'Aveyron à Paris 12ème du 24 au 26 juin 2021. A l’occasion de ce 10ème anniversaire, la SFEDP accueillera les collègues endocrinologues pédiatriques belges et suisses pour 1ères Journées Européennes d’Endocrinologie Pédiatriques (SFEDP-BESPEED-SSEDP).

Le webinaire ADN, Acteurs du Dépistage Néonatal en Ile-de-France, aura lieu le 30 Juin 2021.

Après une phase initiale de vaccination des patients présentant des pathologies « ultra-prioritaires» et des sujets de plus de 75 ans, puis des patients de plus de 50 ans présentant des pathologies prioritaires, la vaccination s’étend progressivement à l’ensemble des adultes en commençant par certaines professions. Ci-dessous vous trouverez les recommandations mises à jour pour les patients avec des atteintes endocrines rares.

L’International Congress of Endocrinology 2021 s’est tenu du 24 au 28 février et a été l’occasion d’assister à de nombreuses interventions, parmi lesquelles le symposium consacré aux dernières actualités concernant la physiopathologie, le diagnostic et le traitement de l’hyperaldostéronisme primaire.

Les tumeurs hypophysaires sont des tumeurs bénignes développées par expansion monoclonale des cellules endocrines de l’adénohypophyse. Une meilleure compréhension des mécanismes complexes de régulation de la fonction hypophysaire, ainsi que l’identification des mécanismes moléculaires impliqués dans le développement et la progression tumoraux, ouvrent des nouvelles perspectives thérapeutiques.

La rédaction du PNDS sur le syndrome de Dunningan et du PNDS l'Insuffisance ovarienne primitive a été orchestrée par les CRMR membres de la filière FIRENDO, respectivement Centre de référence des Pathologies Rares de l’Insulino-Sécrétion et de l’Insulino-Sensibilité (PRISIS) et le Centre de référence maladies endocriniennes rares de Croissance et Développement (CRMERCD). Le PNDS sur le Syndrome de Pendred a été coordonnée par la filière SENSGENE (le Centre de référence des surdités génétiques) avec concours des membres de la filière FIRENDO : le CRMERCD et le Centre de référence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (CRMR TRH) à Angers.

Une chaîne de Podcast sur les maladies rares, intitulée "Rare à l’écoute", est disponible gratuitement sur www.rarealecoute.com et les principales plateformes d’écoute (Apple Podcast, Google Podcast, Deezer, Spotify).

Suite à la décision du collège de direction de la filière FIRENDO en avril 2021 et à la demande de sa présidente actuelle, Marguerite Helene, l'association SPM (pour la Sensibilisation aux Maladies Rares, Orphelines et Auto-immunes à Saint-Pierre-Et-Miquelon) a été admise au sein de la filière FIRENDO.

Pour cette 2ème édition de l'appel à projet pour la production de programmes d’éducation thérapeutique du patient (ETP), la filière FIRENDO compte 5 lauréats financés : 4 nouveaux projets d'ETP et 1 programme ETP à actualiser. Pour la première fois, les centres de compétence ont été aussi éligibles de soumettre un projet : pari réussi pour le CHU de Strasbourg, centre de compétence des réseaux Maladies Rares de l'Hypophyse (HYPO), Surrénales (CRMRS) et DEVGEN.

La DGOS a annoncé 8 lauréats FIRENDO au 2ème appel à projet pour la production de protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) pour les maladies rares, dont 6 nouveaux PNDS et deux sujets PNDS à actualiser. Cet appel à projet, financé par le budget PNMR3 directement par la DGOS, a permis en 2019 à neuf projets portés par les membres FIRENDO d'être financés en dehors des circuits classiques du fonctionnement d'un centre de référence.

Au 1er janvier 2021, le régime d’autorisation des programmes d’éducation thérapeutique du patient (ETP) a été remplacé par un régime de déclaration. Ce régime déclaratif permet de lever un frein au développement de ce type de programme. Il sera désormais possible de déposer les programmes par voie dématérialisée auprès des ARS.

Le 37ème congrès de la Société Française d'Endocrinologie (SFE) se déroulera du 13 au 16 octobre 2021, au Havre. Afin de favoriser la participation des juniors aux congrès traitant des maladies rares endocriniennes, la filière de santé FIRENDO lance un appel à participation à l'attention du personnel non-titulaires des structures membres de la filière FIRENDO : internes, chefs de cliniques, étudiants en thèse, post-doctorants, personnels paramédicaux, représentants d'associations de patients. A l'issu de l'appel, la filière FIRENDO prendra en charge l'inscription au congrès de la SFE 2021, le transport et l'hébergement de plusieurs lauréats.

Le 59ème congrès de la Société Européenne d'Endocrinologie Pédiatrique (ESPE) se déroulera du 22 au 26 septembre 2021, en ligne. Afin de favoriser la participation des juniors aux congrès traitant des maladies rares endocriniennes, la filière de santé FIRENDO lance un appel à participation à l'attention du personnel non-titulaires des structures membres de la filière FIRENDO : internes, chefs de cliniques, étudiants en thèse, post-doctorants, représentants d'associations de patients. A l'issu de l'appel, la filière FIRENDO financera l'inscription au congrès de l'ESPE 2021 de plusieurs lauréats.

Le webinaire ADN, Acteurs du Dépistage Néonatal en Ile-de-France, aura lieu le 30 Juin 2021. Afin de favoriser la participation des juniors aux congrès traitant des maladies rares endocriniennes, la filière de santé FIRENDO lance un appel à participation à l'attention du personnel non-titulaires des structures membres de la filière FIRENDO : internes, chefs de cliniques, étudiants en thèse, post-doctorants, représentants d'associations de patients. A l'issu de l'appel, la filière FIRENDO financera l'inscription à la journée scientifique ADN (Actualités du Dépistage Néonatal en Ile de France) en ligne de 2 lauréats.

Chaque entité présente dans Orphanet (que ce soit une pathologie, un sous-type clinique ou un groupe de pathologies) se voit attribuer un identifiant unique et stable, le code ORPHA. La nomenclature est mise à jour en continu sur le site d’Orphanet, mais une version annuelle est publiée chaque été pour les systèmes informatiques (pack nomenclature). C’est cette version annuelle qui sera utilisée dans BaMaRa à partir du mois de décembre de l'année en cours. Si vous souhaitez proposer un nouveau code ORPHA ou une différente classification des codes existants, vous trouverez les modalités ci-dessous.

A la fin du mois de mai 2021, l’ancienne base de données maladies rares, Cemara, se voit fermer définitivement ses portes.

La mise en œuvre du mode connecté de la base maladies rares BaMaRa est réalisée par les éditeurs des systèmes d’information hospitaliers des établissements de santé ayant remporté l'appel à projet de 2017 organisé par la Direction Générale des Soins du Ministère de la Santé (liste dans cette actualité). Les autres hôpitaux seront déployés ultérieurement.

Sous l'égide de la Fondation pour la Recherche Médicale, la fondation Line Pomaret-Delalande finance chaque année une thèse de science portant sur la recherche contre les maladies rares.

Chaque année, la Fondation pour la Recherche Médicale apporte son soutien à des équipes proposant un programme de recherche innovant en biologie avec des applications potentielles en santé.

L'action recherche hospitalo-universitaire en santé (RHU) vise à soutenir des projets de recherche translationnelle en santé ou de recherche clinique, qui pourront s'appuyer sur des recherches fondamentales en biologie, en épidémiologie, en sciences sociales ou en économie de la santé. L’action RHU souhaite prolonger ces travaux en vue d'un bénéfice pour la prise en charge des patients, l'amélioration de la compréhension des maladies, des traitements plus efficaces et mieux tolérés, ou une amélioration de la performance des systèmes de soin.

L'appel à projet Montage de Réseaux Scientifiques Européens ou Internationaux (MRSEI) de l'ANR a pour objectif d'aider au montage de projets de recherche en vue de favoriser leurs taux de succès aux appels à projet européens et internationaux.

Cet appel à projet, destiné aux chercheurs confirmés, a pour objectif de financer des projets de recherche exploratoire.

Le Centre de Référence des Maladies Rares de l'Hypophyse, le site constitutif à Lyon coordonné par le Pr Gérald Raverot, a le plaisir de vous inviter à la prochaine Réunion de Concertation Pluridisciplinaire qui aura lieu par visio-conférence le 1er juin 2021.

Le Centre de Référence des Maladies Rares de la Thyroïde et des Récepteurs Hormonaux a le plaisir de vous inviter à la prochaine RCP nationale qui aura lieu le jeudi 03 juin de 17h30 à 19h en visioconférence.

Le Centre de Référence des Maladies Endocriniennes de la Croissance et du Développement (CRMERCD) a le plaisir de vous inviter à la prochaine Réunion de Concertation Pluridisciplinaire de Recours qui aura lieu en visio-conférence le 03 juin 2021 à 17h00 à l’hôpital Trousseau.

La RCP nationale France Médecine Génomique x FIRENDO pré-indications IOP et DSD et Hypogonadismes d'origine hypothalamo-hypophysaire aura lieu le 08/06/2021 de 17h à 19h. Cette RCP par webconférence sera organisée par le Dr Aude Brac de la Perrière.

Le centre de Référence Maladies Rares PRISIS vous invite à participer à la Réunion de Concertation Pluridisciplinaire nationale "Diabète néonatal et autres diabètes rares à l’âge pédiatrique" couplée avec FMG2025 "Diabète néonatal" vendredi 11 juin 2021 à 14 h30 en visioconférence.

Le Centre de Référence du développement génital: du fœtus à l'adulte DEV-GEN a le plaisir de vous inviter à la prochaine Réunion de Concertation Pluridisciplinaire qui aura lieu par visioconférence SISRA le 14 juin 2021 à partir de 14 h.

Le centre de Référence des Maladies Rares de l'Hypophyse de Marseille a le plaisir de vous inviter à la réunion de concertation pluridisciplinaire qui aura lieu le vendredi 18 mai 2021 à 11h00 en visioconférence.

Le centre de Référence des Maladies Rares de l'Hypophyse de Marseille a le plaisir de vous inviter à la réunion de concertation pluridisciplinaire HYPO Pédiatrique qui aura lieu le lundi 21 juin 2021 à 11h30 en visioconférence.

Le Centre de Référence des Maladies Rares de la Surrénale a le plaisir de vous inviter à la Réunion de Concertation Pluridisciplinaire nationale combinée à celle de FMG 2025 pré-indication Syndrome de Cushing qui aura lieu par visioconférence le 24 juin 2021 à 12 h.

Le Centre de Référence des Pathologies Gynécologiques Rares a le plaisir de vous inviter à la prochaine Réunion de Concertation Pluridisciplinaire qui aura lieu le 28 juin 2021 à partir de 17 h.

Le centre de Référence Maladies Rares PRISIS vous invite à participer à la Réunion de Concertation Pluridisciplinaire nationale "Lipodystrophies/insulino-résistance sévère adultes et enfants" couplée avec FMG 2025 pré-indication "Diabètes rares du sujet jeune et diabètes lipoatrophiques" lundi 5 juillet 2021 de 15 h à 17 h en visioconférence.

La RCP nationale France Médecine Génomique x FIRENDO pré-indications IOP et DSD et Hypogonadismes d'origine hypothalamo-hypophysaire aura lieu le 06/07/2021 de 17h à 19h. Cette RCP par webconférence sera organisée par le Pr Sophie Christin-Maître.

Le Centre de Référence des Maladies Rares de l'Hypophyse, le site constitutif à Lyon coordonné par le Pr Gérald Raverot, a le plaisir de vous inviter à la prochaine Réunion de Concertation Pluridisciplinaire qui aura lieu par visio-conférence le 6 juillet 2021.

Le Centre de Référence des Maladies Endocriniennes de la Croissance et du Développement (CRMERCD) a le plaisir de vous inviter à la prochaine Réunion de Concertation Pluridisciplinaire de Recours qui aura lieu en visio-conférence le 08 juillet 2021 à 17h00 à l’hôpital Saint Antoine.

Le Centre de Référence des Maladies Rares de la Surrénale a le plaisir de vous inviter à la Réunion de Concertation Pluridisciplinaire nationale combinée à celle de FMG 2025 pré-indication Syndrome de Cushing qui aura lieu par visioconférence le 22 juillet 2021 à 12 h.