Scientific publications
Cohorte TRANSEND : transition des jeunes adultes atteints de maladies endocriniennes et métaboliques
La période de transition entre la médecine pédiatrique et la médecine adulte est associée à de mauvais résultats pour les patients et à un nombre important de patients "perdus de vue". Il s'agit d'une description de la cohorte de patients en soins pour adultes qui bénéficient…
Déficit en TSH suite au traitement des adénomes hypophysaires sécrétant de la thyrotropine par des ligands du récepteur de la somatostatine
Les ligands des récepteurs de la somatostatine sont utiles pour contrôler l'hyperthyroïdie centrale des patients atteints d'adénome hypophysaire sécrétant de la thyrotropine. Cependant, certains patients peuvent développer en déficit en TSH consécutivement au traitement de leur…
Hyperplasie des surrénales et maladies osseuses : quels effets des variants PRKACB sur la protéine kinase A ?
Des variants des gènes codant l'enzyme protéine kinase A (PKA) ont été associées à divers défauts et néoplasmes dans le contexte du complexe de Carney et dans des cas isolés, à des dysplasies micronodulaires pigmentées des surrénales, des adénomes producteurs d'aldostérone et…
Compréhension moléculaire du diabète sucré néonatal
Le diabète sucré néonatal est une maladie génétique rare (1 naissance vivante sur 90 000). Elle se définit par la présence d'une hyperglycémie sévère associée à une production d'insuline insuffisante ou d'une insuline non circulante. Elle survient principalement avant l'âge de 6…
Caractérisation clinique et modélisation du syndrome lipodystrophique associé à LIPE grâce à l'utilisation de cellules souches adipeuses
Le terme de lipomatose symétrique multiple décrit un groupe hétérogène de troubles monogéniques rares et d'affections multifactorielles, caractérisés par des masses adipeuses du haut du corps. Des variants bialléliques du gène LIPE codant une lipase hormonosensible, une enzyme…