Scientific publications
Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes : suivi à long terme après chirurgie
L'objectif de l'étude était d'évaluer les résultats de la chirurgie génitale en fonction de la satisfaction des participants et des observateurs à l'égard du résultat anatomique et fonctionnel. Cette étude transversale multicentrique a été menée dans 14 cliniques de six pays…
Prévalence et caractéristiques cliniques des formes isolées de puberté précoce centrale
La puberté précoce centrale isolée comprend des formes sporadiques, familiales et liées à l'adoption, et la caractérisation de son étiologie est difficile. Cette étude a examiné la prévalence et les caractéristiques cliniques des formes isolées de puberté précoce centrale.
Au…
Criblage d'une large cohorte de patients asymptomatiques porteurs de mutations SDHx en pratique courante
Lorsqu'une mutation SDHx est identifiée chez un patient atteint d'un phéochromocytome ou d'un paragangliome, les tests génétiques prédictifs peuvent détecter les porteurs de mutation qui bénéficieront de protocoles de dépistage. L'objectif de cette étude était de définir le taux…
Le projet EuRRECa comme modèle pour les politiques d'accès aux données et de gouvernance pour les registres de maladies rares qui collectent les résultats cliniques
Les registres de maladies rares sont des platesformes importantes qui facilitent la communication entre les professionnels de la santé, les patients et les autres membres de l'équipe multidisciplinaire. Les registres maladies rares permettent le partage de données et la promotion…
Analyse transcriptomique des ARN longs non-codants dans les phéochromocytomes et paragangliomes
Les phéochromocytomes et paragangliomes sont des tumeurs neuroendocrines expliquées par des mutations germinales ou somatiques dans environ 70% des cas. Les patients porteurs de mutations SDHB présentent un risque élevé de développer une maladie métastatique, mais aucun…