L’objectif de ce DU dirigé par le Pr Micheline Misrahi (hôpital Kremlin Bicêtre, APHP) est de rappeler les bases de génétique nécessaires pour comprendre les nouvelles technologies, leurs utilisations diagnostiques et thérapeutiques ainsi que leurs évolutions à l’ensemble des personnels impliqués dans la reproduction humaine et le diagnostic prénatal. Les enseignements se déroulent à l'hôpital Kremlin Bicêtre en novembre 2020 et mars-juin 2021 (88 h d’enseignement théorique, 7h de travaux dirigés et 8h de travaux pratiques).

Ce diplôme en organisation inter-universitaire (Universités de Dijon/ Montpellier/ Lyon) vise à informer et former les professionnels de santé à la médecine génomique pour une médecine de précision et une médecine personnalisée. Cette formation doit permettre de mettre à jour les connaissances en génétique, d’appréhender les concepts d’outils de génétique nouvelle génération, la gestion des données, et l’utilisation de ces données à visée diagnostique et thérapeutique. Au programme, 105 heures d’enseignement réparties entre janvier, mars et juin 2021.

Le deuxième appel à projet pour la production de programmes d’éducation thérapeutique du patient (ETP) pour les maladies rares est sorti début juillet. Pour cette édition, les centres de compétence sont aussi éligibles de soumettre un projet, en plus de centres de référence. La clôture de l'appel à projet aura lieu le 22 septembre 2020 : à cette date la filière FIRENDO doit soumettre au jury les dossiers complets ainsi que leur classement, décidé par le collège de direction de la filière FIRENDO.

Le deuxième appel à projet pour la production de protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) pour les maladies rares, à destination des centres de référence maladies rares, est sorti début juillet. La filière FIRENDO remontera les propositions des projets le 14 septembre après une séance extraordinaire du collège de direction qui les classera. Cet appel à projet, financé par le budget PNMR3 directement par la DGOS, a permis en 2019 à neuf projets portés par les membres FIRENDO d'être financés en dehors des circuits classiques du fonctionnement d'un centre de référence.

Une pathologie rare du périmètre de la filière FIRENDO, syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales dont le dossier est portée par le Pr Jérôme Bertherat et Dr Eric Pasmant, vient de rejoindre la phase test du séquençage à très haut débit à visée diagnostique sur les plateformes du Plan France Médecine Génomique - les "pré-indications". FIRENDO en compte désormais huit.

Le webinar "Consensus sur l'hypothyroïdie congénitale : mise à jour", présenté par le Pr Michel Polak et en production par le Réseau Européen de Référence pour les maladies rares endocriniennes (ENDO-ERN) est maintenant accessible en vidéo sur demande (replay) sur le lien ci-dessous. Le Pr Polak est le coordinateur du centre de référence Pathologies gynécologiques rares et d'un site constitutif du centre de référence Maladies Endocriniennes Rares de Croissance et Développement, membres de la filière FIRENDO.

Le centre de référence Pathologies Gynécologiques Rares du Pr Catherine Pienkowski, membre de FIRENDO, a mis en place il y aura bientôt un an un programme d’éducation thérapeutique (ETP GYNADA), validé par l’ARS en Septembre 2019. Ces ateliers peuvent être assurés en présentiel ou en visioconférence et s’adressent aux adolescentes et adultes prises en charge dans le centre des pathologies gynécologiques rares à Toulouse et dans la région.

Le Collège de la Médecine Générale et les filières maladies rares lancent une enquête à destination des médecins généralistes afin de sonder leur connaissance sur la prise en charge des maladies rares et s'appuyer sur les réponses pour construire les outils d'information plus pertinents. Proposez cette enquête à votre généraliste lors d'une prochaine visite !

L'équipe de la Banque Nationale des Données Maladies Rares a annoncé le calendrier de déploiement de la base BaMaRa à la rentrée. Parmi les établissements d'affiliation des centres de compétence membres de FIRENDO : CHU de Nancy profitera de l'ouverture de BaMaRa le 18 septembre (fermeture des droits d’écriture sur CEMARA le 16 septembre) ; CHU de Lille et CHI Créteil bénéficieront de l'ouverture de BaMaRa le 30 septembre au plus tard (fermeture des droits d’écriture sur CEMARA le 28 septembre).

La 13ème édition de la journée internationale des maladies rares “Rare Disease Day” s’est déroulée le 29 février 2020. Comme chaque année, les filières de santé maladies rares (FSMR) étaient mobilisées aux côtés des associations de patients. Retrouvez dans cette actualité la revue des médias et le retour sur les événements organisés par les filières maladies rares à l'occasion de cette journée rare dans l'année !

Marseille accueillera du 7 au 10 octobre 2020 le 36ème Congrès annuel de la Société Française d’Endocrinologie, moment privilégié de culture et d’échanges scientifiques pour toute la communauté des endocrinologues de France. Les sessions auront lieu au Palais du Pharo, 58 Boulevard Charles Livon, 13007 Marseille.

Les Journées Nicolas Guéritée réunissent des praticiens cliniciens endocrinologues ou internistes. Elles offrent des mises au point cliniques de haut niveau dans les domaines de l'endocrinologie et des maladies métaboliques.

Le rendez-vous annuel de la filière FIRENDO autour de la recherche sur les maladies rares endocriniennes, le 4ème Colloque recherche aura lieu le 8 décembre 2020 en ligne. Pour cette nouvelle édition, le thème retenu est "les espoirs thérapeutiques dans les maladies rares endocriniennnes".

La 7ème édition de la Journée Annuelle de la filière FIRENDO aura lieu le mercredi 9 décembre 2020 de 11h à 17h en format virtuel. Inscrivez-vous avant le 6 décembre afin de recevoir les codes de connexion à la retransmission en direct !

Le Havre accueillera du 13 au 16 octobre 2021 le 37ème Congrès annuel de la Société Française d’Endocrinologie, moment privilégié de culture et d’échanges scientifiques pour toute la communauté des endocrinologues de France. Les maladies rares endocriniennes sont à l'affiche lors des nombreux symposia et ateliers SFE-FIRENDO tout au long du congrès, ainsi que parmi les posters scientifiques et stands associatifs.

La Fondation d'entreprise Recordati Rare Diseases organise comme chaque année un symposium international de haut niveau. Le sujet cette année sont les causes rares d'hypoglycémie. Ce cours qui aura lieu du 14 au 16 octobre à Manchester s'adresse à des endocrinologues et métaboliciens pédiatriques et adultes. La date limite d'inscription est le 12 août ; les frais d'inscription s'appliquent.

Cet appel à projet, destiné aux chercheurs confirmés, a pour objectif de financer des projets de recherche exploratoire.

A travers cet appel à projet, la Fondation de France souhaite contribuer à l'évolution du système de santé par une amélioration de la compréhension et de la diffusion des données sur les soins des patients gravement malades ou en fin de vie.

Les Actions Marie Sklodowska-Curie financent chaque année des bourses individuelles de mobilité.

L'appel à projet de l'ERC Proof of Concept est réservé aux chercheurs ayant déjà été financé par l'ERC, souhaitant désormais explorer le potentiel commercial ou sociétal de leur travail.

L’objectif de cet appel à projets est de soutenir des projets de recherche visant à élucider les bases génétiques et moléculaires des maladies rares en s’appuyant sur le séquençage à haut débit.

Les Actions Marie Sklodowska-Curie co-financent chaque année des programmes de mobilité de chercheurs.

La Fondation Groupama lance son nouvel appel à projet pour son Prix de l'Innovation Sociale. Chaque année, ce prix soutient une initiative innovante pour améliorer le quotidien des malades et de leur famille.

La Fondation pour la Recherche Médicale (FRM) renouvelle pour l'année 2020 son appel à projet "Amorçage de jeunes équipe", destiné à soutenir de jeunes chercheurs dans la mise en place et l'animation d'une nouvelle équipe de recherche.

L'appel à projet Networking Support Scheme (NSS) de l'EJP-RD vise à encourager la transmission du savoir sur les maladies et les cancers rares à travers la communauté des professionnels de la santé, des chercheurs et des patients.

La Fondation pour la Recherche Médicale (FRM) renouvelle pour l'année 2021 son appel à projet "Amorçage de jeunes équipe", destiné à soutenir de jeunes chercheurs dans la mise en place et l'animation d'une nouvelle équipe de recherche.

Les Actions Marie Sklodowska-Curie co-financent chaque année des programmes de mobilité de chercheurs.

Les Actions Marie Sklodowska-Curie financent chaque année des bourses individuelles de mobilité.

Le Centre de Référence des Maladies Rares de l'Hypophyse, le site constitutif à Lyon coordonné par le Pr Gérald Raverot, a le plaisir de vous inviter à la prochaine Réunion de Concertation Pluridisciplinaire qui aura lieu par visio-conférence le 1er septembre 2020.

RCP de participation libre ou avec dossier. Inscription via le formulaire de contact. Le Centre propose le format visioconférence afin de limiter les déplacements de chacun à raison d'une réunion tous les 2 mois environ, vers le 15 du mois. Nous attendons vos propositions !

Le centre de référence Pathologies Rares de l’Insulino-Sécrétion et de l’Insulino-Sensibilité vous invite à participer à la Réunion de Concertation Pluridisciplinaire Nationale "Lipodystrophies/insulino-résistance sévère" le lundi 7 septembre 2020 à 15 h.

La RCP nationale France Médecine Génomique x FIRENDO pour les pré-indications IOP et DSD sévères aura lieu le 08/09/2020 de 17h à 19h. Cette RCP par webconférence sera organisée par la Pr Juliane Léger à qui il convient d'adresser les fiches RCP patient avant le 31 août 2020.