La 10ème édition de la Journée Annuelle de la filière FIRENDO aura lieu le mercredi 6 décembre 2023 de 10h45 à 17h10 en présentiel, à l'amphithéâtre Luton, Faculté de Médecine Cochin, Paris 14ème. Les groupes thématiques FIRENDO se réuniront en présentiel également de 9h à 10h45 dans les salles dédiées.
Programme en ligne : http://www.firendo.fr/journee-annuelle/programme/
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La filière FIRENDO prend en charge le déplacement et un éventuel hébergement pendant la nuit du 5 décembre si vous assistez au Colloque Recherche FIRENDO du 5 décembre :
Participants de Province : inscrivez-vous au plus tard 1er décembre 2023
Participants de Paris/IDF : inscrivez-vous au plus tard dimanche 3 décembre 2023
Le programme de la Journée Annuelle permet de couvrir l'actualité 2023 de la filière FIRENDO, les résultats de la campagne de labellisation des centres maladies rares en 2023 et le prochain Plan National Maladies rares en cours d'élaboration. La Banque Nationale Maladies Rares sera également au rendez-vous afin de vous présenter les évolutions importantes de son Set des données Minimum et de la nomenclature Orphanet en 2023 ainsi que les projets à venir avec le prochain Plan National Maladies Rares 4. Deux personnalités institutionnelles nous feront honneur de leur présence le matin : Philippe Tangre du Département des Pathologies Chroniques de l'Assurance Maladie et Isabelle Yoldjian de l'Agence nationale de la Sécurtié du Médicament et des Produits de Santé qui reviendra notamment sur les ruptures des traitements pour les maladies rares endocriniennes ayant marqué l'année 2023.
L'après-midi, 3 centres de référence viendront se présenter à vous pour marquer l'entrée dans FIRENDO et l'élargissement du périmètre de la filière : les hypercroissances (Guillaume Canaud), le syndrome de Noonan (Thomas Edouard) et les dyslipidémies rares (Bertrand Cariou). Pour finir, Nicolas de Roux vous présentera le projet conjoint des groupes thématiques Diagnostic Génétique et Recherche : une base nationale des variants génomiques rares issus du séquençage des panels des gènes des laboratoires membres de FIRENDO, en espérant susciter des nouvelles collaborations sur les projets de recherche au sein de la filière.
