Syndrome de Temple
Définition
Le syndrome de Temple est une maladie génétique rare caractérisée par un retard de croissance pré et postnatal, des difficultés d'alimentation, une hypotonie musculaire, un retard du développement moteur (avec ou sans déficience intellectuelle légère) et une légère dysmorphie faciale, telle qu'un front large et proéminent, un nez court avec un plat racine nasale et extrémité large, coins de la bouche abaissés, palais arqué et micrognathie. Les caractéristiques supplémentaires comprennent l'obésité centrale de l'enfance, la puberté prématurée et des anomalies osseuses variables (par exemple, petites mains et pieds, dolichospondylie, os longs et minces et disproportion cranio-faciale).
Code ORPHA : 254516
Associations de patients
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Diplômes Universitaires (DU/DIU)
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