Syndrome de Klinefelter

Définition

Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie chromosomique, garçon 47,XXY, présentant une grande variabilité d'expression avec un signe constant, l'infertilité.

Code ORPHA : 484

Associations de patients

Valentin APAC : Association de Porteurs d’Anomalies Chromosomiques

MAIA : Association pour aider toutes personnes confrontées à l’infertilité

Diplômes Universitaires (DU/DIU)

DU Endocrinologie périnatale

Formation qualifiante en endocrinologie pédiatrique

Questionnaires d’aide au remplissage du dossier MDPH

Patients adultes

Enfants et parents

Questionnaire de vie quotidienne enfants/adolescents atteints de pathologie FIRENDO

La filière FIRENDO a élaboré ces questionnaires simples à remplir en format électronique ou papier pour vous aider, enfants comme adultes, à compléter votre dossier MDPH pour décrire vos difficultés.

Pour en savoir plus

ORPHANET

Contribuer

Source

Orphanet: une base de données en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Copyright, INSERM 1999. Disponible à www.orpha.net Accédée (aout 2020).