Hypoplasie des cellules de Leydig
Définition
L'hypoplasie des cellules de Laydig est un trouble rare, 46, XY du développement sexuel dû à une production d'androgènes altérée, caractérisé par un développement sexuel masculin normal altéré. La gravité du trouble varie et peut se manifester sous sa forme sévère avec un pseudohermaphrodisme masculin complet de 46, XY, y compris un faible taux de testostérone et des niveaux élevés d'hormone lutéinisante, l'absence de développement des caractéristiques sexuelles masculines secondaires et un manque de développement mammaire. Les patients avec la forme plus douce peuvent avoir une gamme plus large de phénotypes, allant du micropénis aux hypospadias sévères.
Code ORPHA : 755
Diplômes Universitaires (DU/DIU)
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