Hyperaldostéronisme familial
Définition
L'hyperaldostéronisme familial est une forme héréditaire d'aldostéronisme primitif se présentant sous trois formes : l'hyperaldostéronisme familial type 1 caractérisé par une hypertension précoce, un hyperaldostéronisme variable dépendant de l'adrénocorticotrophine (ACTH) réversible sous glucocorticoïdes, une hypokaliémie variable et une surproduction de 18-oxocortisol et de 18-hydroxycortisol ; l'hyperaldostéronisme familial type 2 caractérisé par une hypertension de sévérité variable et un hyperaldostéronisme variable non suppressible avec le dexamethasone ; l'hyperaldostéronisme familial type 3 caractérisé par une hypertension précoce de sévérité variable, un hyperaldostéronisme variable non réversible sous glucocorticoïdes, une surproduction de 18-oxocortisol et de 18-hydroxycortisol, et une hypokalémie profonde.
Code ORPHA : 235936
Associations de patients
Diplômes Universitaires (DU/DIU)
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