Dysgénesie gonadique mixte 45,X0 / 46,XY

Définition

La dysgénésie gonadique (DG) mixte à 45,X/46,XY est une anomalie du développement sexuel (ADS) associée à une anomalie numérique des chromosomes sexuels résultant d'un mosaïcisme du chromosome Y et entraînant un développement anormal des gonades.

Code ORPHA : 1772

Associations de patients

MAIA : Association pour aider toutes personnes confrontées à l’infertilité

Diplômes Universitaires (DU/DIU)

DIU Gynécologie de l'enfance et de l'adolescence

DU Endocrinologie périnatale

Formation qualifiante en endocrinologie pédiatrique

Questionnaires d’aide au remplissage du dossier MDPH

Patients adultes

Enfants et parents

Questionnaire de vie quotidienne enfants/adolescents atteints de pathologie FIRENDO

La filière FIRENDO a élaboré ces questionnaires simples à remplir en format électronique ou papier pour vous aider, enfants comme adultes, à compléter votre dossier MDPH pour décrire vos difficultés.

Pour en savoir plus

ORPHANET

Contribuer

Source

Orphanet: une base de données en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Copyright, INSERM 1999. Disponible à www.orpha.net Accédée (aout 2020).