Anomalies ovotesticulaires du développement sexuel 46,XY
Définition
Les anomalies ovotesticulaires du développement sexuel 46,XY représentent un trouble génétique rare du développement sexuel. Elles se caractérisent soit par la coexistence de gonades mâles et femelles, ou, plus fréquemment, par la présence de l'une ou des deux gonades, contenant un mélange de tissu testiculaire et ovarien (ovotesticules) chez un individu possédant un caryotype masculin normal, de type 46,XY. Les organes génitaux externes sont habituellement ambigus, mais ils peuvent varier d'organes masculins normaux à des organes féminins normaux. Si un utérus et/ou des trompes de Fallope sont présents, ils sont généralement hypoplasiques. Une cryptorchidie, un hypospadias, une infertilité et un risque accru de développer des tumeurs gonadiques sont fréquemment associés.
Code ORPHA : 325345
Associations de patients
MAIA : Association pour aider toutes personnes confrontées à l’infertilité
Education Thérapeutique du Patient (ETP)
Éducation thérapeutique des patients ayant une maladie endocrinienne rare de la croissance
Diplômes Universitaires (DU/DIU)
La filière FIRENDO a élaboré ces questionnaires simples à remplir en format électronique ou papier pour vous aider, enfants comme adultes, à compléter votre dossier MDPH pour décrire vos difficultés.
